8歲的 Quinn Hoover 患有低磷酸酯脢症 (hypophosphatasia 或 HPP)，是個罕見的問題，會影響骨骼和牙齒的發展。
病徵可以很可怕和驚恐的，媽媽 Kara 就分享了兒子的故事。
"我在40歲時懷了他，所以醫護看得我很緊，一切都很正常。當 Quinn 出生，他有大約11磅重—很巨型、充滿生氣的，所以我沒有懷疑過他有什麼問題的。
在孩子的第一次檢查，醫護人員注意到，他的頭部圓周明顯地比正常增大了，也出現了斜頭畸形，頭骨不太對稱。
還有其他病徵，當你接觸嬰兒的腳部，他們通常會收緊腿部，但他從來沒有。直到一歲半前，他都不能自己站好。我們都知道他有點遲緩，但不明所以。
睡覺時，他會發燒，腳部扁平到差不多是凸鏡形狀的。他的肌肉張力低，說話會不清晰，有很多奇怪情況。
13個月大時，他的一隻乳齒就掉了。我想，'他應該撞到嘴部吧，一些意外而已'，而醫生也找不到原因。
再兩個月，他又掉了三顆牙齒。到了3歲，他已經失去了下排的全部6隻牙齒。一位牙醫認為，他可能有代謝問題。
一次血液檢查發現，Quinn 的鹼性磷酸酶 (ALP) 水平，只有正常的約10%。而基因測試証實，他患有低磷酸酯脢症。
我們都不知道是什麼，是個少見的病。每100,000名嬰兒，有大約一人有這個問題。
兒子缺乏足夠量和質的鹼性磷酸酶，就影響到骨骼和牙齒的代謝。他的身體要更努力去製造骨頭和牙齒，所以他有 '軟骨' 問題—沒有正常的堅固和強壯。當他年紀漸長、身型變大，就會對骨架造成負荷。
當想到孩子要使用輪椅時，你會感到孩子給擊倒了。但他很努力，當你看到他以步態訓練機艱苦地練習，就改變了我的想法。
這孩子從來沒有以自己的病，要人可憐或同情，還會拿來說笑，要求免幫忙家務。
Quinn 會很容易出現骨折，不能像一般孩子般從床上跳到地上，我們絕對禁止他這樣做。而奇蹟地，他從來沒有骨折過。
我嘗試令他過其他孩子的生活，讓他參予各種調整版本的運動：足球、冰壺、網球、壘球和射箭等，他都玩得開心。
他是首位美國病人獲得醫療保險，接受 Strensiq 治療，是 HPP 的唯一治療方法。每星期要接受六次注射，這幫助不少，但並不能治癒這個病。
我們不清楚，到了青春期發育時，情況會怎樣。一切都像個謎，將來都盡是未知的事。"
Source: Hypophosphatasia: Genetic disorder leaves boy with soft bones
