NIFTY是由華大基因(BGI)研發的一種非侵入性胎兒染色體異常檢測技術。這種檢測方法能篩選唐氏綜合症和其他由於胎兒遺傳物質增加或減少所導致的染色身體疾病。孕婦在懷孕期間，胎兒的游離DNA會經過胎盤進入母體的血液系統。NIFTY檢測只需抽取媽媽10mL靜脈血液，通過新一代DNA測序並結合生物信息技術，分析胎兒游離DNA，計算出胎兒患有染色體異常（如唐氏綜合症）的風險率。(NIFTY網方網站)
安全無創：無流產風險。
準確可靠：準確度>99%，>100萬個案例的分析數據庫。
全面篩查：6種常染色體三倍體綜合症、4種性染色體異常檢測、8種染色體缺失綜合症 (共19項檢測)。
信心保證：由香港CAP認證實驗室檢測和香港註冊醫療化驗師簽發報告。
早孕檢測：懷孕10週即可進行檢測（包括雙胞胎）。
快捷簡易：只需10mL靜脈血液，約5-7個工作日出報告。
專利註冊：專利編號HK1190758(按此查看)
如對NIFTY感興趣或有任何疑問，歡迎瀏覽：www.niftytest.com或致電：36103 525
BGI於1999年成立，與美國麻雀理工大學，史丹福大學等機構合作完成了國際人類基因組計劃、其後完成了國際人類單體型圖計劃及第一個亞洲人基因組圖譜。BGI利用世界領先的生物資訊研發和應用平台,通過基因檢測、 分析、解讀，提供完整的基因組學解決方案，為臨床行為提供診斷和治療依據，為生命科學及醫學創新提供技術和研究服務。
請按此了解更多有關BGI簡介
你好，非常感謝你選擇 BGI 的 NIFTY 檢測服務。
BGI 的NIFTY技術對於雙胞胎檢測來說無論異卵還是同卵雙胞胎都是可以的。
另外，包括卵子捐贈的情況也是適合接受NIFTY檢測的。
如果需要了解更加詳細的NIFTY相關資料，可以隨時向我們查詢。
客服熱線：3610 3525
Email：[email protected]
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目前全港的NIFTY樣品都是送到BGI位於大埔工業村的實驗室進行檢測的。我們的實驗室通過了美国病理学会(College of American Pathologists)的認證，充分保證每一個樣品都能夠接受嚴謹的質量監控，保證每個樣品的數据準確。
關於不同醫生對NIFTY的檢測項目的說法有所不同，詳細的原因如下：
1、
NIFTY這種產前檢測技術是一種發展中的新型產前檢測技術。由於它是基於DNA技術為基礎的，它的作用並不僅僅局限於唐氏綜合症這一種疾病的檢測。
2、
NIFTY在檢測過程中，會將樣品中的23對染色體都進行檢測。當我們在收到孕婦的血液樣品後，會進行以下處理：
a)
進行血漿分離，取出血漿（血漿中含有孕婦和胎兒的DNA）；
b)
對取出的血漿進行DNA提取，取得DNA；
c)
DNA經過處理後，進行DNA測序；
d)
對DNA測序後的數據進行生物信息分析；
e)
生成報告
3、
雖然每個樣品都會進行23對染色體的檢測，但有部分檢測的結果數據目前还是實驗室數據階段。
每一種檢測技術都存在從實驗室到臨床應用的過程，這其中需要有足夠的案例數據（臨床測試）去證明。
例如，目前NIFTY正式公佈的檢測項目中（21號染色體三倍體（唐氏綜合症）、18號染色體三倍體、13號染色體三倍體、性染色體異常和染色體缺失或重複>10Mb的1p36 deletion syndrome、Cri duChat Syndrome、2q33.1 deletion syndrome）都是經過足夠多案例驗證，並詳細說明每一個檢測項目的準確率、潛在風險和適用人群。到目前為止，NIFTY已經在國際專業文獻上發表了基於10萬人以上的驗證數據(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25598039)。
4、
除第3點說到的檢測項目外，其他的染色體檢測我們正在與一些醫生和醫院進行臨床合作，為願意接受23對染色體檢測的孕婦提供更全面的檢測。
綜上所述，無論是樣品來自哪裏，我們都保證樣品會得到最嚴謹的檢測服務。
如果你還需要了解更加詳細的NIFTY相關資料，可以隨時向我們查詢。
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其實在懷孕6~7週時，已經可以在媽媽體內檢測到BB的DNA（正式的名稱是Cell-freefetal DNA，簡稱為cffDNA）了。但是此時cffDNA濃度比較低，不適合進行NIFTY的檢測。根據BGI目前超過60萬NIFTY受檢者的數據顯示，當媽媽懷孕10週後，體內的cffDNA濃度就適合接受NIFTY檢測。當然孕週越大的媽媽體內cffDNA的濃度也相對會越高。
另外，每個人的體質有所不同，胎兒的成長發育也會有差別。這些因素會影響媽媽體內的cffDNA濃度。例如體重比較大的媽媽，其體內的cffDNA濃度相比起同孕週體重較小的媽媽要低的。
但是否意味著cffDNA的濃度越高，NIFTY檢測就越準確？其實不是的。cffDNA的濃度你可以認爲只是一個門檻，只要高於此門檻的血液樣本，NIFTY的檢測準確率都是一樣的。我們曾經對不同孕週（10<孕週<24）的受檢者進行準確率分析，發現cffDNA濃度與準確率並沒有相關性。但如果媽媽體內的cffDNA沒有達到足夠澴度，我們會通知媽媽進行重新抽血（不另收費），不會使用濃度不足的樣品進行檢測，所以請各位媽媽放心。
其實媽媽在考慮什麼孕週去授受NIFTY檢測時，更應該關心整個產檢的連續性。如果NIFTY的檢測時間可以配合到其他産檢時間的話，媽媽就不需要去那麼多次診所。也可以減少兩次產檢之間那種忐忑的等待心情。所以媽媽考慮什麼時間進行NIFTY檢測，不妨聽一下醫生的建議。
你好，非常感謝你選擇 BGI的 NIFTY 檢測服務。
NIFTY的全稱是Non-Invasive Fetal Trisomy，無創性胎兒染色體異常產前檢測。這個檢測主要是針對染色體（https://zh.wikipedia.org/zh-hk/%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93， https://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome
）的異常問題進行檢測。例如唐氏、貓哭症這一類疾病就是屬於染色體異常疾病。
地中海貧血基因檢測其實是使用了額外的基因檢測技術的。由於香港地區屬於地中海貧血的高發區，攜帶率約為8.3%（http://hub.hku.hk/bitstream/10722/45210/1/121417.pdf）。因此BGI整合了地中海貧血基因檢測到NIFTY產品裏，升級爲NIFTY-PLUS。
先天性心臟病在產檢時，可以通過超聲波進行檢測。而先天性心臟病與基因的相關性比較複雜，雖然BGI 有提供天性心臟病的基因檢測，但並且所有的先天性心臟病都是由基因問題引起的。例如突發性心律失常死亡綜合症（SADS）即有50%以上是與基因相關。
BGI提供超過600種與基因相關的遺傳病檢測，另外還提供全基因組檢測，讓你全面瞭解出生兒或自己的基因信息。
如果你想詳細瞭解BGI的遺傳病檢測信息，可以到BGI國際官方網站瞭解更多。http://bgi-international.com/
Philipchung，
你好，首先非常感謝你對NIFTY的關注。
關於你提的問題，我們作爲其中一個產品供應商，實在不方便評估其他友商的同類產品。
在此我可以提供一些由第三方機構所發表的國際性專業期刊的數據來給你參考。
根據全球頂尖的醫學期刊The New England Journal of Medicine
在2015年所發表的一篇文獻Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening，文獻統計了目前市場上的一些NIPT服務供應商的True positive和False positive的數據。反應了不同供應商的檢測服務在準確上有所差異（詳見下表）。
這篇文獻是公開的，可以自行到網上查詢或到以下網站了解http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc1412222#t=article
另外，NIFTY是目前全球數據庫最大的NIPT產品。目前已經有超過130萬人次使用。BGI在2015年發表了一篇基於14萬人的總結性文獻Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinicalexperience from 146,958 pregnancies.，其中有詳細介紹NIFTY的各項檢測的準確率，如果有興趣的話，可以參考。
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25598039
希望我們的回覆能夠讓你滿意，謝謝。
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