2017-08-01

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'幼兒腦退化'—漸漸失去吃、說話,甚至呼吸能力

'幼兒腦退化'—漸漸失去吃、說話,甚至呼吸能力

2月時,小 Marian 給診斷患上這個類似腦退化症疾病,而父母正為臨床試驗經費而努力籌款,希望可以拯救孩子。

 
這個可愛的小女孩,會漸漸忘記如何吃、說話,甚至呼吸。這個罕見的情況,每120,000名兒童,只有不足一人。

這個病叫C型尼曼匹克氏症 (Niemann-Pick disease type C 或 NPC),會引致器官增大、失去平衡、肌肉僵硬及說話困難。

肝臟、腦部及脾臟會積聚脂肪,而且會出現一些神經方面的問題,和腦退化症相似。

這個情況意味著,小 Marian 到成年時,很大機會出現腦退化症。

 
'幼兒腦退化'—漸漸失去吃、說話,甚至呼吸能力
 

NPC 是致命疾病,不過病人壽命就取決於病徵何時開始。

若果嬰兒時期就開始發病,病人往往不能活過五歲;如果五歲後才開始有病徵,孩子都可以活到20歲左右。

醫生告訴父母,女兒或者永遠不能步行。而最近,他們得知有一個臨床試驗,可能令情況穩定下來。

不足一歲時,父母注意到女兒有點不妥。九個月大學會了說第一個字詞,但不久就會忘記。

 
'幼兒腦退化'—漸漸失去吃、說話,甚至呼吸能力
 

"醫生說,4歲女兒 Emily 有25%的機會,會出現 NPC,不過慶幸測試是陰性的。"

現在,Marian 正接受藥物試驗,希望幫助化解積聚下來的脂肪。

"Marian 服用藥物已經好幾次,每次我們都要飛到芝加哥去,腰椎穿刺注射藥物。"

"過去幾個月,情況見好轉,一些之前停止再做的事,她都開始記起了。"

希望支持 Marian 的話,請到籌款網頁

 
'幼兒腦退化'—漸漸失去吃、說話,甚至呼吸能力

Source: Toddler diagnosed with 'childhood Alzheimer's' is slowly losing the ability to eat, speak and even breathe


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