Carol披着一頭秀麗長髮，腳步輕盈，笑容滿面，如果不是推着BB車，絕對看不出今年才23歲的她，已經是一個患罕見病兒童的媽媽。
BB車上的逸謙今年兩歲半，綽號肥肥。他眼仔碌碌，不時興奮地揮動四肢，發出Carol稱之為「外星話」的咿咿呀呀的聲音。但原來這些尋常的舉止，是肥肥多個月以來每周接受數次物理治療、職業治療和言語治療的成果。
「以前他的眼神沒有焦點，只懂得坐定定發呆，連玩具也不懂得玩……」Carol憶述肥肥剛出生的狀態時，仍然猶有餘悸：「出生後數個月他不分晝夜不停地哭，總是拒絕喝奶，要用針筒強迫他喝，我一直以為他只是天生易怒……」直至肥肥六個月大時到健康院檢查，姑娘發現他眼神呆滯，行為亦只相等於初生嬰兒，結果入院體檢兩個多月後，肥肥被確診患上全香港僅四個人有的罕見疾病——楓糖尿症。
肥肥出生後一段時間眼神都沒有焦點，只懂得坐定定發呆。
每日只能吃23g米熬成的粥
楓糖尿症是一種代謝障礙疾病，肝臟缺少一種分解蛋白質的酶，所以肥肥出生多個月以來攝取的過多蛋白質，全部變成毒素積聚於體內，導致他的腦部及身體發展延遲了一年半至兩年。
「醫生宣佈的時候反而鬆了一口氣。」原來Carol和丈夫一度以為肥肥可能患了《一公升的眼淚》中的小腦萎縮症，生命有限期。「雖然楓糖尿症暫時未有藥物可以治療，但可幸未至於有生命危險，能夠靠飲食調節來控制病情，直至等到換肝的機會。」
肥肥經過多個月治療後，才開始懂得玩玩具。
Carol要每日按時為肥肥準備五餐，每餐的材料份量都要跟足營養師餐單上的指示，不能有1 gram的誤差。
Carol每日按照營養師設計的餐單為肥肥預備一日五餐，包括三餐用特別奶粉沖製的奶、一餐加了奶粉的糊仔，以及一餐只用剛好23g米熬成的粥。「營養師指，到囝囝6、7歲左右，蛋白質需求增加，便可能會讓他吃少量肉類，但仍然要控制份量。」
下午兩時許，是肥肥要飲奶的時間，Carol剛從客廳踏入廚房，梳化上的肥肥便開始「扭計」，高聲嚷着要找媽媽，而Carol早已見慣不怪，一邊熟練地沖調奶粉，一邊溫柔地說着能夠稍微安撫肥肥的話語。
才喝了一會兒，肥肥已經坐不定，不時在梳化上翻滾玩樂。
受病情影響，肥肥的整體發展緩慢，四肢比較無力，別說走路，連拿着奶瓶也有困難，因此Carol必須拿着奶瓶餵他。而日復日的喝着同一口味的奶粉，肥肥其實早已感到不耐煩，所以每次喝奶都磨磨蹭蹭，200毫升的奶要花近30分鐘才喝光，對Carol來說是日復日的精神消粍。
有時「關心」反而變成傷害
囝囝尤如「貼身膠布」，一刻也離不開，問Carol曾否拜託親戚或請傭人幫忙照顧，好讓自己有喘息的機會？她略帶苦笑說：「沒辦法，這是我作為母親的責任。肥肥需要特別照顧，對其他人來說，責任太大了。」原來肥肥九個月大時，曾因為急性肝衰竭而面臨生命危險，那次便是由親戚照顧。生死攸關，這份生命的重量，除了父母，誰敢輕言背負？
兩歲半的肥肥仍要扶着物件才能走路，但有媽媽的陪伴，路再遠也能笑着走。
正值二十餘歲的花樣年華，卻要24小時On Call照顧孩子，即使是偶爾一次與朋友相聚的時刻，也要推着BB車，不累嗎？「幸好我們兩個都很喜歡逛街！每次帶他上街他都興奮得手舞足蹈！如果只是照顧他，其實不算累，反而面對旁人的閒言閒語時更累……」
「甚麼？孩子這麼大了還讓他坐BB車？」
「嘩！這麼大還要用尿片？」
「這孩子真懶惰！喝奶還要媽媽幫忙拿奶瓶！」
街坊街里、路上的婆婆嬸嬸、洗手間清潔姨姨的一字一句，對Carol來說卻像一根根刺進心坎的針，不斷提醒她肥肥患病的事實，「肥肥不是不會進步，只是比其他人慢很多很多。有時看到其他同齡、甚至比肥肥小的孩子會跑、會『駁嘴』，也會感到很疲乏，心想為什麼我的孩子發展這麼遲緩？」Carol最擔心肥肥長大後仍缺乏自理能力，因為嬰兒時期積聚於體內的毒素，可能已經對他的智力造成影響，惟要待肥肥再大一點才能進一步檢測智力。
肥肥與媽媽Carol一樣愛笑。
呼籲家長讓孩子接受代謝病篩查
早前衛生署表示，政府計劃17/18年度下半年起，分階段將新生兒代謝病篩查計劃擴展至所有設有產房的公立醫院，希望及早發現患病的兒童。Carol認為計劃值得鼓舞，並呼籲家長有條件的話，一定要讓初生嬰兒接受篩查，以免再有更多孩子像肥肥一樣延誤治療。不過，Carol指政府對罕見疾病的支援仍然非常不足：「最近開始查找肥肥讀書相關的資訊，評估、學位等全部要以年計的一等再等……社會上其實有不少發展遲緩的小朋友，但相關支援卻非常缺乏。」
走過低谷 網上發文鼓勵媽媽
月前，Carol在網上以《我有一個特別的小孩》為題發文，詳述肥肥的確診經過和照顧他以來的心路歷程，希望藉此鼓勵其他媽媽，同時為囝囝「徵友」，她坦言：「我也曾經非常灰心，但去年底帶肥肥到醫院覆診時，看到一個7、8歲，同樣患有楓糖尿症的小朋友活潑好動，與其他同齡小朋友無異，而且他已經接受了換肝手術。這令我有了信心，相信終有一日肥肥也能夠像正常孩子一樣跳跳紮。」
肥肥去年12月曾為Carol送上一份「聖誕禮物」：「那天他突然懂得扶着BB床圍欄站起來！治療師也說這是肥肥送給我的聖誕驚喜。」至於母親節，Carol又想收到怎樣的禮物呢？她笑說：「最希望他叫我一聲媽媽。」
Carol擁有九十後的樂觀，以及罕見疾病兒童母親的勇敢與堅毅，她寄語天下間的媽媽，無論處於何等艱苦的境況，與其怨天尤人，倒不如以愛為力量，盡全力為子女開拓最璀燦的未來。
祝願天下媽媽：母親節快樂！
