懷孕前後

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別墅

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發表於 19-4-18 00:46 |顯示全部帖子
看到有個post話nifty同照結構得到的性別結果好像不一樣, 想問nifty既性別結果會有機會有誤差嗎?我明白NIPT唔係100%準, 但看了好多留言好多人都話驗血check性別係100%準唔會錯, 同期媽媽group既朋友, 包括自己, 驗nifty性別都全部正確, 好奇想問一下

另外我睇到nifty既小冊子, 上面寫T21, T18, T13既準確性係99.99%, 性別係99%, 係咪其實nifty入面, 唔同既檢測item有唔同既準確性? 係咪代表T21, T18, T13既準確性其實高過驗性別?


別墅

積分: 640


發表於 19-4-18 10:15 |顯示全部帖子
kittyminnie 發表於 19-4-18 00:46
看到有個post話nifty同照結構得到的性別結果好像不一樣, 想問nifty既性別結果會有機會有誤差嗎?我明白NIPT ...

您好, 無創產前基因檢測(NIPT)是利用了非入侵性的方式, 去檢測胎兒染色體情況; 雖然免去了流產風險及有高準確性的優點, 但始終NIPT是無法達致100%準確度, 特別是對比起傳統的入侵性診斷方式。 由於其高準確性, 有部份用戶建立了NIPT是沒有誤差的看法。 實際上, NIPT的檢測結果(不計微缺失, 微重復檢測項目), 仍有零星的誤差結果出現; 但相關的案例少, 同時也不是所有這些結果也會傳播到大眾媒體中。

Nifty的不同檢測項目是有不同的準確性, 就T21, T18, T13 三倍體檢測而言, 準確性是比性別檢測的要高。

另外除了準確度外, 檢測案例也是影響誤判結果出現次數的一個因素; 當檢測案例上升達到一個高水平時, 誤判的案例也會相應增加。 目前Nifty的樣品量為全球NIPT品牌中佔有率最高, 我們也不排除誤判結果會因為樣品量上升而相應增加。


大宅

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發表於 19-4-27 03:20 |顯示全部帖子
請問澳洲有nifty pro 未?


別墅

積分: 640


發表於 19-4-29 11:41 |顯示全部帖子
potassium 發表於 19-4-27 03:20
請問澳洲有nifty pro 未?
您好, 剛剛把聯絡方法PM了給你, 如未收到, 歡迎向我們反映

謝謝閣下對nifty檢測感興趣


民房

積分: 30


發表於 19-4-29 21:46 |顯示全部帖子
nifty_bgi 發表於 18-7-3 17:47
您好,謝謝你的查詢,Nifty Pro包括以下95項檢測:
6種常染色體三倍體綜合症(T21、T18、T13、T9、T16、T22)
...

可唔可以淺白少少講解下有啲咩野疾病?


別墅

積分: 640


發表於 19-4-30 12:19 |顯示全部帖子
baddiisthebest 發表於 19-4-29 21:46
可唔可以淺白少少講解下有啲咩野疾病?
您好, 以下為Nifty部份較主要的檢測內容:


T21: 唐氏綜合症

21號染色體三體症,俗稱唐氏綜合症,是由於多了一條21號染色體而引致的疾病。約30%的流產個案都是因為懷有唐氏綜合症的胎兒。根據不同的健康問題,有些患有唐氏綜合症
的嬰兒需要特別的照顧及醫療護理。大多數唐氏綜合症患者會有智力障礙,程度由輕微到中度不等。早期干預已被證實能夠有效改善唐氏綜合症患者的健康及生活。

T18: 愛德華氏綜合症

18號染色體三體症,又稱愛德華氏綜合症,是由於嬰兒出生時帶有三條18號染色體。懷有愛德華氏綜合症胎兒的孕婦會很容易流產,而大多數能夠出生的嬰兒會在出生後數星期
內夭折,不足10%的嬰兒能夠存活一年以上。大多數愛德華氏綜合症的嬰兒會有嚴重智力障礙及出生缺陷,包括心臟、腦及腎臟不正常等;外部異常,如唇裂/腭裂,頭小,畸型足,
手指發育不全及下腭細小等。


T13: 巴陶氏綜合症

13號染色體三體症,又稱巴陶氏綜合症。正常嬰兒帶有兩條13號染色體,巴陶氏綜合症嬰兒卻常帶有三條13號染色體。懷有巴陶氏綜合症胎兒的孕婦會有很高的流產或死胎風險,
即使能夠出生大多數嬰兒都會在出生後一週內夭折。陶氏綜合症嬰兒有可能有心臟缺陷,腦或脊髓的問題,額外的手指和/或腳趾,腭裂或免唇及肌肉張力低下。嬰兒亦會有很多
其他出生器官缺陷。

T9: 9號染色體三倍體

9號染色體三倍體是罕見的染色體疾病。完全型9號染色體三倍體(Full Trisomy 9)胎兒大多數於第一孕期發生自然流產,活產的嬰兒大部份活不過出生後一週。
嵌合型9號染色體三倍體(Mosaic Trisomy 9)表示胎兒部分細胞多出一條9號染色體,主要臨床症狀爲發育缺陷、先天性心臟病、智力障礙、神經系統發育遲緩及骨骼肌系统異常等。

T16: 16號染色體三倍體

16號染色體三倍體是罕見的染色體疾病。完全型16號染色體三倍體(Full Trisomy 16)胎兒大多數於第一孕期就自然流產。
嵌合型16號染色體三倍體(Mosaic Trisomy 16)表示胎兒部分細胞多出一條16號染色體,主要臨床症狀爲發育遲緩及認知障礙等。

T22: 22號染色體三倍體

22號染色體三倍體是罕見的染色體疾病。完全型22號染色體三倍體(Full Trisomy 22)胎兒大多數於第一孕期發生自然流產,活產的嬰兒也無法存活長久。
嵌合型22號染色體三倍體(Mosaic Trisomy 22)表示胎兒部分細胞多出一條22號染色體,主要臨床症狀爲智力障礙、腎臟形態異常、身體兩側不對稱發育等。


XO: 透納氏綜合症

透納氏綜合症是女性出生時 X性染色體全部或部分缺失而引起的疾病。患有透納氏綜合症的女性有不同程度的臨床病徵及一些獨特徵狀,但絕大多數透納氏綜合症患者都有以下
兩種病徵:身材比正常矮小;先天卵巢發育不良,從而導致閉經(沒有月經)及不育。


XXY: 柯林菲特氏綜合症

柯林菲特氏症是一種只會出現於男性身上的染身體異常疾病。受影響男性會比正常男性額外出一條X染色體。男性柯林菲特氏症患者的睪丸較小,在出生前及青春期不能製造足
夠的男性荷爾蒙,從而導致第二性徵沒有正常發育。其他病徵包括減少鬍鬚及陰毛,乳房有輕微發育。缺少男性荷爾蒙亦都會引致其他不同徵狀,包括不育。


XXX: 三X綜合症

三X綜合症,又稱為X染色體三體症,是由於女性患者多出一條X染色體而引致的疾病。三X綜合症患者的身體特徵及臨床病徵程度因人而異。有些患者並沒有任何臨床表徵,或只有
輕微徵狀,有些甚致終身都未被確診。但某些患者可能表現出很多異常的情況;例如增加了學習障礙的風險,導說話和語言發展遲緩,動作技能(如坐和行走)的發育緩慢,及肌肉
張力低下。這些徵狀在女性患者中有很大的差異,但10%受影響的女性都會出現癲癇症或賢臟異常等病徵。


XYY: XYY三體綜合症

XYY三體綜合症,又稱雅各氏症,只出現於男性。患者比正常人額外多了一條Y染色體。XYY綜合症患者通常身材高大,而在青春期時容易有嚴重的青春豆問題。其他徵狀包括學習障
礙及一些行為上的問題,如脾氣暴躁等。


較詳細的資料可到相關婦產科診所領取宣傳單張查閱, 謝謝。


別墅

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發表於 19-5-11 16:39 |顯示全部帖子
請問Safty 21 advanced vs 你地既Nifty pro 邊樣驗嘅嘢多啲同準確啲?


別墅

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發表於 6 天前 |顯示全部帖子
本帖最後由 nifty_bgi 於 19-5-14 15:44 編輯
chichi730 發表於 19-5-11 16:39
請問Safty 21 advanced vs 你地既Nifty pro 邊樣驗嘅嘢多啲同準確啲?

您好,作為NIPT其中一個品牌,我們不太方便對另一品牌作太深入的評價及討論,請見諒。 以檢測項目而言, Nifty pro是香港最多的NIPT品牌。


同樣作為NIPT品牌, 大部份牌子都是使用了NGS技術去進行檢測, 準確度上也普遍較傳統唐篩的方法高, 不同品牌的準確度其實也十分接近。 在2015 年中文大學及美國Baylor College Of Medicine 發表了文章《Accurate description of DNA-based noninvasive prenatal screening》,對全球主流NIPT 檢測公司 (共六家公司) 進行隨機抽樣檢測,檢測結果顯示,針對 T21, T18, T13, XO, XXX, XYY, XXY 的無創性胎兒染色體異常產前檢測,Nifty的真陽性檢出率比其他公司的產品要高。






N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1675-7. doi: 10.1056/NEJMc1412222. Epub 2015 Apr 1


複式洋房

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發表於 5 天前 |顯示全部帖子
請問收費?


別墅

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發表於 5 天前 |顯示全部帖子
kawaiikat 發表於 19-5-15 05:27
請問收費?
您好,感謝你對Nifty/Nifty Pro檢測感興趣。
由於市面上不同的婦產科醫生會有不同的產檢組合,在Nifty檢測收費上亦會有差異,有關費用需向有關的婦產科診所查詢。


洋房

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發表於 5 天前 |顯示全部帖子
pro版好貴


別墅

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發表於 3 天前 |顯示全部帖子
係咪去返中大驗最平呀?中大生有冇優惠呀?


別墅

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發表於 半小時前 |顯示全部帖子
chichi730 發表於 19-5-17 19:15
係咪去返中大驗最平呀?中大生有冇優惠呀?
據我們了解中大沒有提供NIPT服務


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