不少爸爸媽媽都有一種「特殊癖好」，就是最喜歡聞寶寶身上的香味，而小寶寶的肝腺未活躍，汗液比較少，加上以奶為主食，身上自然有一股淡淡的奶香，但如何嬰兒的身上帶有甜甜的香味，出汗後更明顯，就要多加留意。
內地一位初生女嬰，自出生以來就帶有一股香甜的味道，類似燒焦的楓糖香味，出汗或尿尿後味道更明顯，而且她精神不佳，特別愛睡覺，餵養起上來也不容易。家人把她送到醫院檢查，經新生兒科、重症醫學科、遺傳科、營養科等檢查，懷疑患上罕見疾病「楓糖尿病」。
楓糖尿病（maple syrup urine disease）是常見染色體隱性遺傳疾病，因尿中排出代謝產物的氣味與楓糖漿類似而命名。發病率約10萬分之一至30萬分之一，目前已發現至少有10多種類型，皆因缺乏支鏈氨基酸降解酶所致。
患有楓糖尿病的嬰兒在出生時一切正常，但數天內可能會出現餵養困難、吸乳反射減弱、反應遲鈍等，更會逐漸消瘦，眼部會出現眼球震顫、眼肌癱瘓、眼皮下垂、瞳孔放大、無對光反應等，尿液更會出現特殊氣味，而且死亡率一般頗高，多死於酮症中毒。
