2023-07-25

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【罕見病】全球首例 9歲男童眼腫求醫 揭患罕見血管纖維化病變

家長注意!小朋友若經常眼腫或不適絕不要輕視,要趕快就醫檢查!台灣一名9歲男童的眼睛又紅又腫,還感到有異物在眼內,在2年前就醫發現右眼下眼瞼有白色的結節,經治療後再度復發,醫生進一步檢查後,證實男童罹患罕見的嗜酸性白血球性血管中心纖維化病變,這是屬於自體免疫疾病「免疫球蛋白G4相關性疾病」,成為全球首例。

綜合傳媒報導,台中一名9歲男童的眼睛早於兩年前出現異常,他的右眼下結膜出現白色不明腫塊,以致眼睛又紅又腫,還有異物感。母親曾帶男童求診,最初診斷是過敏,但經手術及治療後仍再度復發。

男童的母親指,「看鏡子翻一翻發現,怎麼右眼的下眼瞼長了白色腫塊的異物,因為眼瞼這裡的面積比較小,所以長了兩塊,就是很明顯。」由於母親怕會影響兒子的視力,立即帶他轉到台中榮總治療。經過一輪詳細檢查,最終發現男童原來罹患罕見的嗜酸性白血球性血管中心纖維化病變。此病源自基因病變,引起免疫球蛋白G4的相關性疾病。

台中榮總兒童過敏免疫科醫生蔡明瑾指出,免疫球蛋白G4相關性疾病除了全身性發炎、血管纖維化、嚴重還可能引起器官衰竭,還會併發過敏等症狀。一般來說,此病的診斷基於臨床表現、免疫球蛋白G4上升、典型的細胞病理表現。在治療方面,雖然類固醇大多數能控制病況,但一旦減藥或停藥,有高達6至7成病人會再復發,目前學界仍在積極研發最適當的治療方法。

蔡醫生指男童的個案是全球首例,「目前在學界的文獻,並沒有關於這方面疾病在結膜個案的報導,這小朋友是目前我們看到的全球第一個個案。目前常見的是,成人在唾液腺、腸胃道等;小朋友在眼睛部位,比例是相對高一點。」

另外,蔡醫生提醒大眾要留意自己的身體變化,指大人及兒童都有可能在不同位置上出現纖維化結節。而免疫球蛋白G4相關性疾病,目前可透過基因診斷,再使用生物製劑來治療,如大家發現身上有不明結節,建議盡快就醫檢查。


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