英男童無汗腺 隨時過熱致死

英國一名三歲男童患上患有一種罕見的遺傳病，天生沒有汗腺，不能出汗降溫。可憐的小詹姆無法像其他孩子般跑跑跳跳，這些正常活動足以令他死亡。因為他一旦過熱就會斃命，所以他的父母需要無時無刻確保他的體溫正常。

Jon和 Sarah是小詹姆的父母，需要用風扇、冰袋和清水噴霧令他時刻涼快。Sarah說：「我們用盡一切可行辦法令他不會過熱，每分每秒都要觀察他。當他過熱時會抽搐，非常可怕。」Sarah從詹姆出生時已心知不妙，他首先出現呼吸問題接受搶救，及後四天都在深切治療部留醫。

她憶起詹姆第一次發作：「那時他才十個月大，我們在家裡一起看電視，詹姆突然四處嘔吐，身體很熱，渾身發抖抽搐。我們不知道該怎麼做，只好叫救護車。醫生以為一種病毒，所以處方了抗生素。」後來小詹姆開始長出牙齒，Sarah發現這是外胚層發育不良無汗症的典型病癥之一。不久之後，剛滿一歲的小詹姆確診患有外胚層發育不良無汗症。專家告訴他們，詹姆無任何汗腺。

現在，他們已經能識別發現過熱的跡象如耳朵轉紅，並迅速作出反應。Sarah仍決定讓小詹姆接受學前教育，她希望兒子能夠和其他孩子做相同的事，不過要格外小心看顧他。

患者不只在夏天出現過熱的問題，在冬天保暖也有難度。有些患病的孩子沒有乳齒，長大後亦只有數隻恆齒，因而需要裝上假牙或種牙。他們的頭髮通常較稀疏，皮膚非常乾燥，呼吸困難，因此易受人排斥。在英國，只有400人患有外胚層發育不良無汗症。

資料來源：
http://www.dailymail.co.uk/health/article-2180724/The-boy-sweat-Parents-son-3-cool-times-die-overheating.html#ixzz22GndjM00