6小時驗出錯基因孕婦

【香港消息】孕婦常在產前進行各項胎兒檢查，最近香港中文大學婦產科學系新推一項快速篩查服務──Fragile X PCR。所謂　“Fragile X Syndrome”（FXS）中譯名稱為「脆性X綜合症」，是導致天性智力遲緩最常見的原因之一。該系副教授蔡光偉指出檢測只需收集孕婦血液或唾液中DNA樣本，最快六小時有結果，並可準確測出突變程度，從而計算胎兒風險。若孕婦初步檢測出患有FXS，則可進一步對其胎兒進行產前診斷。

據悉，至今109人接受測試，找到14宗全突變、20宗前突變及75宗正常個案，準確度100%。若結果異常，孕婦要抽羊水或抽絨毛測試作確定。新測試將列入中大私家服務，每次檢測收800元，也接受私家醫生轉介。

本港每4,000至10,000名男性有1人患此病。該系教授梁德楊稱，每250至1,000名女性，有1人的X染色體內的基因出錯，當她們將出錯基因傳給男胎，會造成「全突變」致脆性X綜合症，可影響腦神經細胞發育。他稱，X染色體出錯較少影響女胎，即使女胎受遺傳，只有50%發病，較少影響智力，但男胎病發風險較高。

患者不易自我察覺，該系助理教授江穎珊指，前突變女患者多健康正常，或有不育或不規則月經周期，或在40歲前因卵巢早衰收經，故檢測對預防好重要。

若孕婦驗出有突變基因，可在懷孕廿四周前抽羊胎水，以同一技術診斷胎兒是否已患FXS，再考慮是否中止懷孕。

綜合報導:蘋果日報、東方日報、香港中文大學