2024-04-02

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【計劃懷孕】擴展性遺傳病基因攜帶者篩查 (ECS) 助父母找出隱性遺傳病

作為父母,BB身體健康一定是頭號願望。然而若父母有隱性遺傳病,他們的下一代就有高達25%的機率會患上該種隱性病。隱性遺傳病基因的攜帶者因一般沒有臨床症狀或只有輕微症狀,大多數人進行篩查前,也不知道自己是攜帶者。那有意生育的夫婦或已懷孕的準父母,有什麼方法可以得知自己是否有隱性遺傳病基因?若發現為隱性遺傳病基因的攜帶者,有什麼方法可以避免下一代遺傳到致病基因?

希愈生殖醫學中心-生殖醫學科專科麥思敏及翁淑菲醫生將於本文講解。

什麼是隱性遺傳病基因攜帶者?
隱性遺傳病基因攜帶者的一對染色體中,有一條具致病基因突變,另一條則為正常。現時大約有60%的人口帶有隱性遺傳病基因,他們一般沒有臨床症狀,或只有輕微症狀,所以大多數人進行篩查前,也不知道自己是攜帶者。

如果夫婦雙方都是同一個隱性遺傳病基因的攜帶者,他們的下一代就有25%機率患上該種隱性病(X連鎖的隱性遺傳病除外),及50%的機會成為隱性基因攜帶者。數據顯示,大約有2%的夫婦帶有同一個隱性遺傳病基因,他們的孩子就有25%機會致病。

如何得知自己是否「隱性遺傳病基因攜帶者」?
透過一項基因檢測-「擴展性遺傳病基因攜帶者篩查 (ECS) 」,可以檢測夫婦是否攜帶可傳給下一代的遺傳病基因突變。檢測以抽血方式進行,在單個血液樣本中,可檢測300多種常見嚴重遺傳病。目的是為夫婦提供額外的遺傳資料,以評估下一代患上單基因疾病的風險。

誰需要做擴展性遺傳病基因攜帶者篩查?
-計劃懷孕或於懷孕初期且以前未進行過任何基因攜帶者篩查的夫婦
-希望透過輔助生殖技術生育的夫婦
-輔助生殖技術中的供卵者及供精者
-有慣性流產史的夫婦
-曾懷有不健全嬰兒的夫婦
-血緣關係相近的夫婦
-有家族病史的夫婦

篩查的基因遺傳病包括哪些疾病?
根據美國醫學遺傳學與基因組學協會 (ACMG)及美國婦產科協會 (ACOG) 建議,準備懷孕或已成功懷孕的女士,應進行某些特定的遺傳性基因病篩查,包括脊髓性肌肉萎縮病 (SMA)、囊腫型纖維化症 (CF)、地中海貧血、血紅素病變、脆性X基因綜合症等;個別人士還需要根據家族病史或特定種族,進行其他遺傳性基因病篩查,詳情請與醫生查詢。

檢測方式及所需時間
檢測方式為抽取血液樣本,於抽血前需進行醫生諮詢,約3-4星期就可取得報告結果。

常見問題:

我應該何時進行ECS篩查?
ECS篩查建議於計劃生育前或早期懷孕時進行,讓夫婦於生育計劃上有更多選擇及時間以作決定。

若我的檢測結果為陰性,是否代表下一代不會患病?
ECS只能檢測部分已知遺傳病相關的基因突變,並不能檢測所有與基因突變有關的遺傳病,也不能用於所有已知的遺傳疾病。此檢測不能完全排除下一代患病的可能性,只能降低患上某些疾病的風險,因此不能保證嬰兒一定健康。

若夫婦二人均檢測出為同一遺傳病的隱性攜帶者,我的生育計劃有什麼選擇?
夫婦可以考慮:
-自然懷孕,並於懷孕時進行產前診斷測試,以檢測胎兒是否患有該遺傳病
-選擇輔助生殖技術(如人工受孕及胚胎植入前遺傳學檢測),以降低嬰兒患病風險
-不作生育考慮,或選擇領養

【編按:以上內容為作者之個人意見及立場】

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