【香港消息】根據香港中文大學,本港大約每4,000個嬰兒之中便有1人患有先天性代謝缺陷(簡稱代謝病或IEM),患者有智力發育遲緩等慢性疾病,因此病較罕見且症狀不明顯(因而又稱「孤兒病」),常被忽略而未能及時治療,甚而導致死亡。幸好香港現時首創香港新生兒代謝篩查計劃,可為新生嬰兒檢測30種代謝病,及早識別及治療。
出生後至7天內進行
該項首創的篩查計劃由中大化學病理學系、婦產科學系和兒科學系合作研發。此篩查可在嬰兒吃奶滿1天後至出生後第7天之內進行,只需在嬰兒腳部穿刺收集數滴血液,幾天後便可知檢測結果。
「代謝病」患者由於遺傳因子缺陷,導致缺乏某種酵素,因而妨礙新陳代謝,
會罹患包括智力發育遲緩等慢性疾病,甚至死亡。由於代謝病較為罕見且症狀不明顯,
故容易被政府及醫生所忽略,因而亦稱作「孤兒病」,患者往往會因為未能及時接受治療而受到無可挽救的傷害。
中大婦產科學系梁德楊教授表示:「本港以往未曾進行有關代謝病的篩查,新生嬰兒一旦確診患有代謝病,便可盡早開始接受治療,包括調整飲食或藥物治療等,減低代謝病對嬰兒成長的影響。 」
百五宗病例四份一不治
中大兒科學系名譽臨床助理教授許鍾妮指出篩查有助及早治療,她言:「唔想等到搶救病人先知佢有病,到時身體已被破壞。」
她解釋,現時研究到的代謝病約有30種,每個病患的發病症狀與時間均有很大差異,病例亦十分稀少,治療方法主要為飲食調控及藥物治理。代謝病可致智力低下、學習障礙,部分患者心臟脹大及破壞肝臟,甚至猝死。沙田威爾斯親王醫院九七年成立代謝症綜合門診至今,處理一百五十宗代謝症病例,已有四分之一人死亡。
檢測費800準確度高
中大化學病理學系顧問醫生袁月冰指,現時可驗血篩查出代謝病嬰兒,原因是嬰兒喝過奶後,便可從其血液中測出異常的新陳代謝。初生兒出世24至72小時內檢測最理想,醫生會在腳跟位置抽數滴血,利用「串聯譜質儀」進行檢測,約4至5天可得詳盡報告,測試準確度超過99%。不過,不足月出生及體重過輕等不符健康條件嬰兒不適合做篩查。
中大篩查計劃將於私家醫院試行,方便出生7天內的嬰兒作檢測,公立醫院因制度問題暫未試行,家長可攜初生嬰兒到中大代謝病診治中心做篩查,費用為800元。
綜合報導:蘋果日報、東方日報、am730
資料來源:http://www.am730.com.hk/article.php?article=159651&d=2080
http://orientaldaily.on.cc/cnt/news/20130619/00176_105.html
http://hk.apple.nextmedia.com/news/art/20130619/18303572