【香港消息】根據香港中文大學，本港大約每4,000個嬰兒之中便有1人患有先天性代謝缺陷（簡稱代謝病或IEM），患者有智力發育遲緩等慢性疾病，因此病較罕見且症狀不明顯（因而又稱「孤兒病」），常被忽略而未能及時治療，甚而導致死亡。幸好香港現時首創香港新生兒代謝篩查計劃，可為新生嬰兒檢測30種代謝病，及早識別及治療。
出生後至７天內進行
該項首創的篩查計劃由中大化學病理學系、婦產科學系和兒科學系合作研發。此篩查可在嬰兒吃奶滿1天後至出生後第7天之內進行，只需在嬰兒腳部穿刺收集數滴血液，幾天後便可知檢測結果。
「代謝病」患者由於遺傳因子缺陷，導致缺乏某種酵素，因而妨礙新陳代謝，
會罹患包括智力發育遲緩等慢性疾病，甚至死亡。由於代謝病較為罕見且症狀不明顯，
故容易被政府及醫生所忽略，因而亦稱作「孤兒病」，患者往往會因為未能及時接受治療而受到無可挽救的傷害。
中大婦產科學系梁德楊教授表示：「本港以往未曾進行有關代謝病的篩查，新生嬰兒一旦確診患有代謝病，便可盡早開始接受治療，包括調整飲食或藥物治療等，減低代謝病對嬰兒成長的影響。 」
百五宗病例四份一不治
中大兒科學系名譽臨床助理教授許鍾妮指出篩查有助及早治療，她言：「唔想等到搶救病人先知佢有病，到時身體已被破壞。」
她解釋，現時研究到的代謝病約有30種，每個病患的發病症狀與時間均有很大差異，病例亦十分稀少，治療方法主要為飲食調控及藥物治理。代謝病可致智力低下、學習障礙，部分患者心臟脹大及破壞肝臟，甚至猝死。沙田威爾斯親王醫院九七年成立代謝症綜合門診至今，處理一百五十宗代謝症病例，已有四分之一人死亡。
檢測費800準確度高
中大化學病理學系顧問醫生袁月冰指，現時可驗血篩查出代謝病嬰兒，原因是嬰兒喝過奶後，便可從其血液中測出異常的新陳代謝。初生兒出世24至72小時內檢測最理想，醫生會在腳跟位置抽數滴血，利用「串聯譜質儀」進行檢測，約4至5天可得詳盡報告，測試準確度超過99%。不過，不足月出生及體重過輕等不符健康條件嬰兒不適合做篩查。
中大篩查計劃將於私家醫院試行，方便出生7天內的嬰兒作檢測，公立醫院因制度問題暫未試行，家長可攜初生嬰兒到中大代謝病診治中心做篩查，費用為800元。
綜合報導：蘋果日報、東方日報、am730
資料來源：http://www.am730.com.hk/article.php?article=159651&d=2080
http://orientaldaily.on.cc/cnt/news/20130619/00176_105.html
http://hk.apple.nextmedia.com/news/art/20130619/18303572
