對於每位準媽媽而言，孩子健康平安出世是她們最大的願望，但若胎兒不幸有染色體異常問題，媽媽只能忍痛放棄。藝人莊韻澄日前在社交媒體公布壞消息，指自己的第二胎因患上巴陶氏症，需終止懷孕，令她十分不捨又悲痛。巴陶氏症屬染色體異常疾病之一，除此之外還有為人熟悉的唐氏综合症、愛德華氏症等，內文將詳列6大常見染色體異常疾病的特徵及異常症狀，準媽媽想減低可能發生染色體疾病的機率，就要緊記從懷孕期間開始提高警覺，並適時進行產前檢查！
藝人莊韻澄上月宣布懷有第二胎，惟昨日（29日）突然在個人社交媒體公布壞消息，稱腹中的胎兒因染色體T13出現問題，患上罕有的巴陶氏症，需在20週前接受終止懷孕手術。她上載印有女兒腳印的照片，十分不捨地說：「雖然我們緣份只有4個多月，但我仍然感受到懷著女兒的幸福，感恩你的到來讓我學習面對無常，永遠愛你的媽媽。」其後莊韻澄又在限時動態感謝大家的關心和打氣，並分享關於巴陶氏症的資料，希望讓其他媽媽可以參考。
6大常見染色體異常疾病
巴陶氏症是染色體異常疾病，每當提到染色體異常，很多人第一時間都會想起唐氏综合症，但其實除唐氏综合症外，還有很多染色體異常疾病。
台灣禾馨婦產科暨母胎兒醫學中心執行長蘇怡寧過去接受傳媒訪問時曾提到，染色體異常主要分為兩種，其中一種是「數目異常」，即生殖細胞內多了或少了一條染色體，將促使未來胎兒可能某部位發展不足或缺乏。這可能是在減數分裂過程中所發生，常見的症狀包括：唐氏综合症、愛德華氏症、巴陶氏症和透納氏症。而另一種就是結構異常，即染色體的數量正確，但染色體本身卻發生一處或多處問題，如斷裂、損傷等，這些問題雖然能自行修復，但部分結構因而出現異常，如缺失、轉位、倒轉、環狀、複製、插入等，而這可能是受到體內外各項因素所影響，常見症狀如貓啼症。
蘇醫生指出，人體內有23對染色體（共46條），在醫學上根據長短、次序等，被編列為第1號至第23號染色體，其中最後一對就是「性染色體」，即決定胎兒性別的關鍵（XX是女，XY是男）。然而，當其中某些編號的染色體出現異常，而胎兒最後繼續發育、誕生時，就可能會罹患下列疾病：
1.唐氏综合症Down Syndrome
異常狀況：
患者比一般人多出一條第21號染色體，等於染色體總共有47條。
特徵及症狀：
相較於健康者外觀有些不同，如頭圍較小、後腦杓扁平、顏面較塌（如鼻子）、眼睛有些往上斜、耳朵較小、頸部較短等。可能有生長遲緩、肌肉張力差、智力不足、合併症多（如先天性心臟病或腸胃道畸形）。
2.愛德華氏症Edwards Syndrome
異常狀況：
患者比一般人多出一條第18號染色體。
特徵及症狀：
新生兒體重不足，頭較小、眼瞼縫短小、耳朵位置偏低、耳部畸形、嘴和下巴偏小、唇顎裂、手指腳趾畸形（手指呈交疊握拳狀、大腳趾短且上翹、搖椅底樣腳且常併有仰趾外翻足等）、肌肉張力異常、骨盆狹窄、大關節攣縮，多數有重度智力不足、先天性心臟病的狀況，死亡率相當高。
3.巴陶氏症Patau Syndrom
異常狀況：
患者比一般人多出一條第13號染色體。
特徵及症狀：
新生兒體重不足、先天性頭皮缺損、頭部、前額和眼睛較小、兩眼距離過短或過寬、眉間常有扁平微血管斑、唇裂、顎裂、耳朵畸形、耳部位置偏低、下巴小、多手指多腳趾的畸形、肌肉張力低下等，大多會發育遲緩、先天性心臟病、腦部畸形等，男性還可能有隱睪症及陰囊發育不良。平均壽命約只有4至6個月，絕大多數在三歲以前就會夭折。
4.柯林菲特氏症Klinefelter's Syndrome
異常狀況：
男生的性染色體多了一個X染色體，即XXY。
特徵及症狀：
嬰幼童時期並不明顯，但成年後因性腺和生殖器發育不良，睪丸較小且陰莖較短，因此精子少而不孕。高瘦身材，青春期後男性女乳，鬍鬚和體毛偏少；另部分患者早期可能有語言發展遲緩，但可透過協助來改善。
5.透納氏症Turner's Syndrome
異常狀況：
患者只有45條染色體，即缺少一條X染色體。
特徵及症狀：
女性罹患機率較高，程度從輕微到嚴重，因人而異。新生兒手背腳背有淋巴水腫、身材矮小、脖子較短或蹼狀頸、鬆弛的皮膚、下巴小、髮線低、兩側乳距過寬、脊椎側彎、部分者有先天性心臟病等。而且可能影響荷爾蒙，導致青春期沒有第二性徵的發育，也沒有月經來潮，影響生育能力。
6.普瑞德威利氏症Prader. Willi Syndrome
異常狀況：
患者的第15號染色體發生變異（長臂上有微小缺失）所導致。
特徵及症狀：
另一常聽到的名稱為「小胖威利症」，病患多肌肉張力不佳、膚色及髮色偏淺、智力發展遲緩（容易有輕中度智障狀況）。早期食欲差，明顯影響發育；但隨著長大，胃口改善，反而產生過度飲食的狀況，因此易造成肥胖、糖尿病等併發症。不過由於普瑞德威利氏症染色體變異之區段相當微小，並無法以傳統染色體檢查偵測得知，必須以基因晶片才有辦法診斷。
染色體異常疾病可透過產前檢查發現
本港婦產科醫生謝曉明表示，以上大部分染色體異常疾病都可以透過產前檢查發現，產前檢查方法有非入侵性及入侵性之分，前者過程相對低風險，不會對胎兒造成傷害，但有機會有假陽性的情況，不過由於可以在懷孕早期進行，有助及早發現問題，讓醫生及母親有更多時間為下一步決定作考慮。
謝醫生建議女性在準備懷孕的前三個月開始，可食用葉酸補充劑。此外，在準備懷孕前的日子，須謹慎服用任何藥物，必須避免任何會影響胎兒的藥物，服用前最好先諮詢醫生意見。對於家族有遺傳病史的夫婦，謝醫生尤其建議二人在決定懷孕前，一同做隱性基因攜帶的篩查，有助及早對懷孕計劃作出更好的決定，避免日後承受不必要的傷痛。
資料來源：媽媽寶寶、香港01
