「為何健康夫婦也會產生染色體數目異常的胚胎？」這是許多準備成為父母的夫婦常見的疑問。不少人會進行血液染色體檢查，以確定自身是否存在問題，但臨床數據顯示，超過九成的血液染色體檢查結果均為正常。那麼，胚胎染色體異常的原因何在？以下為大家簡介相關知識。
什麼是胚胎染色體數目異常？
人類細胞主要分為兩類：
體細胞：除生殖細胞外的所有細胞類型，正常體細胞含有23對染色體，共46條（女性46XX，男性46XY）。
生殖細胞：精子和卵子，每個正常生殖細胞含有23條染色體（女性23X，男性23X或23Y）。
胚胎：由一顆精子與一顆卵子結合形成，23條（來自精子）+ 23條（來自卵子）= 46條染色體。
當胚胎的染色體數目偏離正常46條時，稱為染色體數目異常，這可能影響胚胎發育或導致植入失敗。
1/ 什麼是減數分裂？
減數分裂是一種特殊的細胞分裂過程，主要發生在生殖細胞（精子或卵子）的形成階段。目的是將細胞的染色體數目減半，以確保受精後胚胎恢復正常的染色體數目。
原始的精原細胞或卵原細胞同樣擁有46條染色體。若直接結合，胚胎的染色體數目將變為92條，超出正常人類染色體數目的兩倍。因此，精子和卵子在成熟過程中需經歷兩次減數分裂，將46條染色體減半為23條。只有這樣，胚胎才能從父母各獲得一半遺傳物質，確保染色體數目正常。
2/ 胚胎染色體異常的原因：減數分裂錯誤
即使個人染色體數目正常，生殖細胞（精子或卵子）在減數分裂過程中仍可能發生錯誤，導致46條染色體未能均勻分配，產生帶有異常染色體數目的生殖細胞。
3/ 減數分裂錯誤的成因
染色體不分離：在減數分裂的第一或第二階段，同源染色體或姐妹染色單體未能正常分離，稱為「不分離現象」（nondisjunction）。這可能導致某些配子帶有額外染色體（如三倍體）或缺少染色體（如單倍體）。
基因重組異常：在減數分裂第一階段，同源染色體之間進行基因重組。若此過程出現問題，可能導致遺傳物質分配異常，影響胚胎的遺傳特性。
環境因素：輻射、化學物質或病毒感染等環境因素，可能干擾細胞正常分裂過程，引發減數分裂錯誤。
年齡因素：隨著生殖年齡增長，特別是女性，減數分裂錯誤的風險增加。這與卵子老化有關，增加染色體不分離的機率。女性出生時卵子數目已固定，終身不再生成新的卵子。因此，年齡愈大，使用的卵子「庫存時間」愈長，在減數分裂中愈容易出現染色體分配不均。相比之下，男性自青春期起約每70天生成一批新精子，且持續至50多歲。因此，年齡對卵子質素的影響遠大於精子。
常見問題
Q1/ 什麼是染色體異常？
染色體異常主要指細胞中染色體數目偏離正常的46條。
Q2/ 常見的染色體數目異常有哪些？
唐氏症：染色體表現為XX（或XY）,+21，即第21對染色體多出一條，總數為47條。
透納氏症：染色體表現為X0，即性染色體（第23對）缺少一條X染色體，總數為45條。
Q3/ 染色體數目異常有哪些影響？
染色體數目異常是導致懷孕初期流產及試管胚胎植入失敗的主要原因，佔比高達60%至70%。
Q4/ 什麼是PGS/PGT-A？
PGS（胚胎基因篩檢）或PGT-A（植入前基因篩檢）是一種技術，用於檢測胚胎的染色體數目是否正常，以幫助了解胚胎的狀況。是否使用此技術應諮詢專業醫護人員。
免責聲明：本文僅提供一般資訊，不構成醫療建議或推廣任何特定醫療產品或服務。請諮詢醫生以獲取個人化醫療意見。所有醫療決定應由合資格醫療專業人士根據個別情況作出。
文章由愛群生殖醫學提供
