這位7歲的女童擁有女性外貌及生殖器，求醫時才發現竟是男兒身，父母得知後都震驚不已。湖北省黃岡市一名7歲女童日前因感到不舒服，父母帶她去求醫時才發現其擁有男性XY染色體，因此在遺傳學上的性別為男性。醫生表示此為罕見病，發病率約為8萬分之1。
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去年3月，女童發現其下腹部右方有個腫瘤，父母故帶她到武漢兒童醫院就醫，醫生發現她的卵巢部位有巨大腫瘤，隨即為她進行切除腫瘤手術。女童及後被轉入血液腫瘤科進行化療，但化療前的一次常規染色體檢測中，結果發現女童擁有男性XY染色體，令醫生及父母都大吃一驚！
一般男性的染色體為XY，女性為XX，但是女童的染色體核型卻是「46,XY」，SRY基因（男性性別決定基因）為陽性。因此，女童雖然有女性特徵，但在遺傳學上性別卻是男性。
在化療療程結束後，醫生解釋女童體內的Y染色體，有機會令她腹腔內殘存的另一側性腺發生癌變，因此在今年7月要再次進行手術，切除對側性腺。在手術過程中，醫生發現女童沒有男性生殖系統之餘，其左側卵巢呈發育不良的纖維條索狀，子宮及雙側輸卵管也發育得很差。
武漢兒童醫院內分泌遺傳代謝科主診醫生楊祿紅解釋，女童的情況非常罕見，是胚胎在早期性別決定分化發生異常所導致。醫學上被稱為「46-XY單純性腺發育不全綜合症」（Swyer綜合症），發病率為8萬分之1。
醫院為女童進行心理評估，父母按其意願將她當作女兒繼續撫養。但主診醫生楊祿紅指出，仍需要繼續監測女童的性腺功能和激素水平，青春期的時候需要用雌激素藥物做替代治療，促進第二性徵發育。
