作為父母，BB身體健康一定是頭號願望。然而若父母有隱性遺傳病，他們的下一代就有高達25%的機率會患上該種隱性病。隱性遺傳病基因的攜帶者因一般沒有臨床症狀或只有輕微症狀，大多數人進行篩查前，也不知道自己是攜帶者。那有意生育的夫婦或已懷孕的準父母，有什麼方法可以得知自己是否有隱性遺傳病基因？若發現為隱性遺傳病基因的攜帶者，有什麼方法可以避免下一代遺傳到致病基因？
希愈生殖醫學中心－生殖醫學科專科麥思敏及翁淑菲醫生將於本文講解。
什麼是隱性遺傳病基因攜帶者？
隱性遺傳病基因攜帶者的一對染色體中，有一條具致病基因突變，另一條則為正常。現時大約有60％的人口帶有隱性遺傳病基因，他們一般沒有臨床症狀，或只有輕微症狀，所以大多數人進行篩查前，也不知道自己是攜帶者。
如果夫婦雙方都是同一個隱性遺傳病基因的攜帶者，他們的下一代就有25%機率患上該種隱性病（X連鎖的隱性遺傳病除外），及50%的機會成為隱性基因攜帶者。數據顯示，大約有2%的夫婦帶有同一個隱性遺傳病基因，他們的孩子就有25%機會致病。
如何得知自己是否「隱性遺傳病基因攜帶者」？
透過一項基因檢測－「擴展性遺傳病基因攜帶者篩查 (ECS) 」，可以檢測夫婦是否攜帶可傳給下一代的遺傳病基因突變。檢測以抽血方式進行，在單個血液樣本中，可檢測300多種常見嚴重遺傳病。目的是為夫婦提供額外的遺傳資料，以評估下一代患上單基因疾病的風險。
誰需要做擴展性遺傳病基因攜帶者篩查？
－計劃懷孕或於懷孕初期且以前未進行過任何基因攜帶者篩查的夫婦
－希望透過輔助生殖技術生育的夫婦
－輔助生殖技術中的供卵者及供精者
－有慣性流產史的夫婦
－曾懷有不健全嬰兒的夫婦
－血緣關係相近的夫婦
－有家族病史的夫婦
篩查的基因遺傳病包括哪些疾病？
根據美國醫學遺傳學與基因組學協會 (ACMG)及美國婦產科協會 (ACOG) 建議，準備懷孕或已成功懷孕的女士，應進行某些特定的遺傳性基因病篩查，包括脊髓性肌肉萎縮病 (SMA)、囊腫型纖維化症 (CF)、地中海貧血、血紅素病變、脆性X基因綜合症等；個別人士還需要根據家族病史或特定種族，進行其他遺傳性基因病篩查，詳情請與醫生查詢。
檢測方式及所需時間
檢測方式為抽取血液樣本，於抽血前需進行醫生諮詢，約3－4星期就可取得報告結果。
常見問題：
我應該何時進行ECS篩查？
ECS篩查建議於計劃生育前或早期懷孕時進行，讓夫婦於生育計劃上有更多選擇及時間以作決定。
若我的檢測結果為陰性，是否代表下一代不會患病？
ECS只能檢測部分已知遺傳病相關的基因突變，並不能檢測所有與基因突變有關的遺傳病，也不能用於所有已知的遺傳疾病。此檢測不能完全排除下一代患病的可能性，只能降低患上某些疾病的風險，因此不能保證嬰兒一定健康。
若夫婦二人均檢測出為同一遺傳病的隱性攜帶者，我的生育計劃有什麼選擇？
夫婦可以考慮：
－自然懷孕，並於懷孕時進行產前診斷測試，以檢測胎兒是否患有該遺傳病
－選擇輔助生殖技術（如人工受孕及胚胎植入前遺傳學檢測），以降低嬰兒患病風險
－不作生育考慮，或選擇領養
