福建一對黃姓夫婦於十三年前誕下第一胎，惟疑問比喜悅來得快，染色體報告指是女兒的寶寶，竟然長有陰莖。幾年後，夫婦的第二胎女兒都有相同問題，在所不惜帶着兩名女兒四出看醫生。
《福建衛生報》報道指，由於夫婦家庭貧困，大女兒出生後無進行進一步的檢查和治療。至她進入青春期，男性性徵開始越來越明顯，皮膚黝累、身材矮小、有喉結、聲音渾厚，從外表看起來是個典型「男生」，才決定帶同正就讀小學的妹妹就醫。
黃先生一家輾轉到多家醫院，最終由福建醫科大學附屬第一醫院將兩姊妹斷症為「先天性腎上腺皮質增生症」（Congenital adrenal hyperplasia, CAH），是罕見的常染色體隱性遺傳病。在新生兒中，每10萬名會有5至10名不幸患上此疾病。
醫學團隊就兩姊妹的情況展開一系列檢查，發現他們從遺傳學角度而言，確實是女性，同時亦擁有卵巢、子宮等女性生殖器官。然而，外生殖器檢查中發現孩子有嚴重的陰蒂肥大，大小和成年男性差不多，陰道尿道亦融合，外觀看只有一個開口。
醫生先為兩姊妹進行手術前的內分泌治療，把激素控制回正常水平，再通過手術重建生殖器。幸好最終手術順利，兩姊妹的外生殖器已跟正常人無異。
醫生補充，部分患病的寶寶初期與健康寶寶無太大分別，但後期則會出現一系列病徵，如身材矮小、男性化等。部分嚴重的寶寶會患有高鉀血症、低鈉血症，很多寶寶在沒有確診時，由於得不到正確治療，最終遺憾夭折。
然而，只要「早發現，早診斷，早治療」，CAH是一種可預防及醫治的疾病。醫生提醒，若夫妻有一方確定為致病基因的攜帶者，另一方應該在孕前檢查是否攜帶與患者相同的致病基因，並到醫療機構接受遺傳諮詢。
若果已懷孕，則可以透過胎兒基因測試驗出不同基因疾病的風險，結果可作是否繼續妊娠之重參考，亦可以試管嬰兒方式，將已作基因診斷為正常的胚胎植入母體子宮，繼續懷孕。
