2022-01-27

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【罕見病】擁「天使面孔」女童患罕見病 全球不足10宗案例或變植物人

對於父母而言,最大的願望就是希望子女可以健康、平安地成長,即使是小病小痛都會令父母心痛不已,如果是患上無藥可醫的罕見病,更猶如在父母心上插一把刀。內地一名6歲女童,天生擁有一張可愛漂亮的臉蛋,但美麗容顏的背後,卻不幸患上全球不多於10宗案例的罕見病,智力受影響,無法自理,日後更有機會變成植物人。

綜合傳媒報導,內地6歲女童藍妮妮天生擁有一副「天使臉孔」,皮膚白裏透紅、眼睛又大又精靈、眼睫毛又長又翹,漂亮得像個洋娃娃,從小就被人捧在手心上。妮妮出生後從不哭鬧,甚至連打疫苗都沒哭過半句,安靜又聽話的性格令父母十分感恩,卻未有發現這竟是罕見病的徵兆。

當妮妮6個月大時,父母開始發現她發育較同齡孩子慢,當同齡孩子已經能用手搖動玩具及分辨親人,妮妮卻連頭都抬不起,不論是誰叫她都沒有反應,於是帶她到醫院求醫。檢查後發現妮妮基於遺傳因素而出現發育遲緩,1歲多時更被診斷出患有自閉症。儘管持續就醫進行復健,妮妮依然對外界事物彷彿毫無感知,目光總是望向遠方,從不會與人對視,亦不曾說話。

為了治療妮妮,父母幾乎花光所有積蓄,此時有親戚建議他們將妮妮的日常生活拍攝下來,上傳到抖音,希望吸引粉絲賺點醫藥費。結果妮妮在抖音上爆紅,吸引了逾199萬粉絲關注,更引起一位醫生的注意。醫生主動聯絡妮妮的家人,指她這個情況並不尋常,建議他們帶妮妮到北京醫院做一個詳細檢查。最終發現,原來妮妮並非患有自閉症,而是罹患了全球案例不多於10宗的罕見病「腦內鐵沉積性神經系統退化症6型(NBIA 6)」。

現年6歲的妮妮,智商僅1歲孩子的程度,不會說話,亦缺乏自理能力,至今仍在用尿片。醫生解釋,「NBIA 6」主要是人體的大腦基底核、黑質部分有鐵沉積,而造成神經系統退化。此病的患病率低於百萬分之一,隨着年齡增長,患者有可能會出現智力退化、運動障礙或認知倒退等情況,嚴重更有機會成為植物人。病者大多在6個月至3歲時發病,有的則是成年後才發病。目前醫學界還未有針對該疾病的治療方案,只能依靠行為訓練令症狀緩解。

女兒患有罕見病,作為父母當然難以接受,還要承受鄰居說三道四指「她家女兒是個傻子」。儘管如此,妮妮父母卻未曾想過放棄,堅持要為妮妮治病,於是夫婦二人分工合作,由她帶妮妮到大醫院進行治療,爸爸則努力賺錢籌醫藥費。

事件曝光後,不少網民對妮妮的遭遇感心痛,轉發她的故事希望獲外界關注,及祝福她病情能有改善;亦有人向妮妮家人送上物資,希望可以助她度過難關。而抖音亦就事件曾詢問妮妮的家人,是否需要幫忙募捐,但媽媽擔心會引起不必要的爭議婉拒了。雖然妮妮的未來尚有很多未知數,但父母已決定見步行步,盡最大努力陪伴愛女成長。

  


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