應該要接受非侵入性產前檢查嗎？

Tanya 懷孕時，是39歲，她不願冒任何風險。她年紀較大，又曾經流產，擔心胎兒有染色體問題，如唐氏綜合症等。

 
而另一個擔憂是檢查的方法：醫生告訴她，羊膜穿刺術，這是染色體異常的標準檢查方法，造成流產的風險很低。

一位醫生就建議，可以嘗試非侵入性產前檢查 (NIPT)，是一個簡單的血液檢驗，分析媽媽血液中的嬰兒 DNA，找出染色體問題。方法對胎兒沒有任何風險，有99%的準確性，而且10週身孕就可以採用。

Tanya 進行了有關檢驗，結果染色體異常的機會，低於1%。"上一次懷孕，6星期時流產了，我只想盡力，避免再發生。這個測試結果，就讓我安心了。"

2013年開始，NIPT 開始廣泛使用，因為風險較低，越來越受歡迎。不過，價錢比較昂貴，而且並非絕對準確的診斷。

以下是一些要注意的事項：
風險是關鍵
大約11至14週時，不少孕婦會接受血液檢查及超聲波等，找尋一些唐氏綜合症及其他基因疾病的病徵。醫生會參考準媽媽的年齡，去計算出風險。有女性可能因為個人或宗教原因，不願接受檢驗。

高危懷孕
如果是高風險，醫護會提供進一步檢查，如 NIPT。它可以檢查出99%的唐氏綜合症，以及 trisomy 18 和 trisomy 13 等，兩者都可以造成嚴重的生理及智力問題。

10週懷孕就可以接受 NIPT，甚至早於第一次驗血及超聲波。對40歲以上的孕婦，屬高危組別，這會是個安全的方法。

NIPT 的誤判率大約是1,000分之一，如測試指風險提高，事實往往代表安全。不過，如果風險的確較高，令孕婦要考慮墮胎的話，就最好接受羊水穿刺術或絨毛膜取樣 (CVS)，進一步確認診斷。

前者到16至20週才可以進行，後者是約11至13週，兩者有0.5%的流產風險。

低危懷孕
如果早期血液檢驗及超聲波，都沒有指出任何高風險—大部份孕婦的情況—就可以繼續一般的檢查。當然，你也可以考慮 NIPT，獲得更多資料，幫助你準備得更好。

Source: Should you get non-invasive prenatal testing?