2017-02-25

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女兒患罕見致命疾病,媽媽把握時間助研究

女兒患罕見致命疾病,媽媽把握時間助研究

媽媽 Julia Viterello 要把握時間,拯救她女兒的生命。

女兒 Mila 的病徵,慢慢出現:3歲開始,Mila 的腳開始有向內的情況,行為變得奇怪。醫生認為沒有大礙,但她開始重覆自己的說話,或者不能完成句子。

醫生都說,長大後會沒有問題的。媽媽擔心女兒的轉變,"她仍然正常的,朋友也說她沒問題。"

 

不過,當 Mila 開始要把書本放到很近的距離去閱讀時,Julia 就帶她去看其他醫生。可惜找不到原因,專家都有不同意見。

到了5歲,女兒明顯地有嚴重問題。她開始做出奇怪的走路動作,直到自己跌倒,而她的視力變得模糊。"沒有醫生看過這樣的病徵,大家都茫無頭緒。"

Julia 上網找尋資料,發現病徵和貝敦氏症 (Batten disease) 吻合。

 

女兒患罕見致命疾病,媽媽把握時間助研究

 

稍後,Mila 正式確診患有貝敦氏症,去年11月,她6歲生日時,仍然可以看到的;不過現在,她已經完全失去視力。她在走路或說話時,都出現困難,但精神上仍然不錯,"她仍然是 Mila。"

貝敦氏症是個罕有的遺傳神經系統疾病,會引起痙攣、視力損害、性格及行為改變、腦退化、失去活動能力及早死。

 

而這個病,目前並沒有治療方法。Mila 一家及不少人都努力籌款,希望可以支持臨床測試,拯救孩子們的生命。

"我願意做任何事,去令這件事發生,生命中沒有其他更重要的事。我很難過,我整個人生的中心,就是我的女兒。這是為什麼家庭可以改變科學—我們比任何人更有動力,要達到目標。"

 

女兒患罕見致命疾病,媽媽把握時間助研究

 

根據貝敦氏症支援及研究協會的資料,美國疾病控制及防治中心估計,每100,000個新生嬰兒,就有2至4人有這個病。而平均會出現30個錯誤診斷,以為是自閉症或癲癇症,最後才確診貝敦氏症。

拯救 Mila 是全家的焦點事,通過 Mila's Miracle Foundation,家人希望可以儘快籌得四百萬美元 (約三千一百萬港元),去進行臨床測試,針對 Mila 的這一種貝敦氏症。

 

貝敦氏症有14種不同變種,而每一種都需要獨立的臨床測試研究,希望停止病人退化,並找到治療方法。

而 Mila 的情況,目前並沒有測試,也沒有治療方法。不過,媽媽滿有信心,科學家們都 "積極努力,要去醫治好這個病"。

"我們不會在明天就找到治療方法的,不過我們現在已經有不少進展。五年內,可望找到醫治的方法。"

 


 

夫婦正鼓勵女兒多用雙手進食等,幫助維持她的活動功能。常會帶她外出散步、按摩雙手,也確保她晚上睡好。

"現在的目標是要盡力令 Mila 健康和快樂,並籌得四百萬美元作研究。"

 

Mila 和2歲弟弟 Azlan 正一同上學前班。父母跟 Azlan 解釋,姐姐已經看不到東西,媽媽希望弟弟可以幫忙,向同學們解釋姐姐的動作不一樣等情況。

Azlan 回答:"我會幫你的,我會幫忙。"

Source: Batten disease: Parents strive to raise money for research


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