2017-07-25

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美國媽媽推動新生兒脊髓性肌肉萎縮症篩查

美國媽媽推動新生兒脊髓性肌肉萎縮症篩查

當 Grace 的女兒 Nella 6個星期大時,她感到有些問題。爬行時,女兒都不能挺好身體,又哭又不耐煩,腿都不動。

 
雖然看過幾次醫生,不過要到11星期大,才正確診斷問題。

"這是脊髓性肌肉萎縮症一類 (Spinal Muscular Atrophy (SMA) type 1),會導致窒息及癱瘓。醫生說,她只有幾個星期或者月的壽命。"

SMA 是罕見的基因問題,會導致肌肉神經元的喪失。兒童會出現不能活動、步行、吞嚥,甚至呼吸。Nella 患上的是第一類,也是最嚴重的。

 

媽媽分享了 Nella 的故事,而州政府也支持法例,研究新生嬰兒的 SMA 篩查。密蘇里州就成了美國首個需要新生嬰兒 SMA 篩查的州分,如果測試結果屬陽性,孩子就可以及早治療。

Grace 說:"大家都不願看到其他家庭經歷這些事,我認為新生兒 SMA 篩查是最佳方法,盡量找出有關情況。"

 
美國媽媽推動新生兒脊髓性肌肉萎縮症篩查
 

Nella 在2013年出生,當時並沒有治療 SMA 藥物。她接受過多種治療,現在她已經4歲了,進展比醫生期望來得好。

"她很快樂,我知道每一分鐘都是值得的。"

2016年12月,美國批准了一種治療 SMA 藥物 Spinraza 的使用。雖然它不會治好這個病,但可以減少使用呼吸機的需要,改善整體生活質素。而證據指,在病徵初出現時服用藥物,效用會更好,所以嬰兒篩查就顯得更重要。

"如果每一名嬰兒都接受檢查,其實就如消烕了 SMA 呢。"

Source: Moms advocate for genetic screening to help others

 


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