美國媽媽推動新生兒脊髓性肌肉萎縮症篩查

當 Grace 的女兒 Nella 6個星期大時，她感到有些問題。爬行時，女兒都不能挺好身體，又哭又不耐煩，腿都不動。

 
雖然看過幾次醫生，不過要到11星期大，才正確診斷問題。

"這是脊髓性肌肉萎縮症一類 (Spinal Muscular Atrophy (SMA) type 1)，會導致窒息及癱瘓。醫生說，她只有幾個星期或者月的壽命。"

SMA 是罕見的基因問題，會導致肌肉神經元的喪失。兒童會出現不能活動、步行、吞嚥，甚至呼吸。Nella 患上的是第一類，也是最嚴重的。

媽媽分享了 Nella 的故事，而州政府也支持法例，研究新生嬰兒的 SMA 篩查。密蘇里州就成了美國首個需要新生嬰兒 SMA 篩查的州分，如果測試結果屬陽性，孩子就可以及早治療。

Grace 說："大家都不願看到其他家庭經歷這些事，我認為新生兒 SMA 篩查是最佳方法，盡量找出有關情況。"

Nella 在2013年出生，當時並沒有治療 SMA 藥物。她接受過多種治療，現在她已經4歲了，進展比醫生期望來得好。

"她很快樂，我知道每一分鐘都是值得的。"

2016年12月，美國批准了一種治療 SMA 藥物 Spinraza 的使用。雖然它不會治好這個病，但可以減少使用呼吸機的需要，改善整體生活質素。而證據指，在病徵初出現時服用藥物，效用會更好，所以嬰兒篩查就顯得更重要。

"如果每一名嬰兒都接受檢查，其實就如消烕了 SMA 呢。"

Source: Moms advocate for genetic screening to help others