2017-01-22

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5歲女功能漸退化,家庭為她製造記憶

5歲女功能漸退化,家庭為她製造記憶

這個家庭不斷要為女兒製造記憶,因為這個5歲小女孩,相信是蘇格蘭最年輕的兒童腦退化症患者。

Sophia Scott 患上聖菲利柏氏症 (Sanfilippo Syndrome),是一個罕見的基因及末期情況。她將會失去記憶,思想及身體會退化。

Sophia 相信是蘇格蘭唯一的個案,而全英國都只有40名患者。

父母都盡全力去找尋治療方法,不過目前,他們正忙於為女兒製造更多的回憶。

父母倆說,女兒有一個漂亮又有感染力的笑容,她愛各樣活動,滑板車、跳舞、玩偶、購物、生日,以及一切紫色的東西。

父母教導她所有正常的大小事,例如寫自己的名字及刷牙等,而她在23個月大,就已經懂得滑雪。

可惜,這個病將會逐步把她的身體及思想功能關掉,她所學會的一切技能,都會有一天完全喪失,而她可能捱不過青少年時期。

5歲女功能漸退化,家庭為她製造記憶

每100,000人就大約有一個人受這個病的影響,它是一種漸進式的疾病,意思是病徵會逐步發展,在好幾年間變得嚴重起來。

爸爸說:"確診之前,我們都不知道有這樣一個病症。Sophia 的主治醫生,只不過遇過10個個案而已。"

"因為不認識,我們就只有教育自己,了解女兒的將來會怎樣。"

兩年前,就在四歲生日前一天,Sophia 確診患上基因遺傳的黏多醣症 (mucopolysaccharidosis 或 MPS)。

媽媽說:"一分鐘前,我們還在說起跳彈床;下一分鐘,我們被告知,女兒患有一個末期病,也許捱不過青少年時期。"

"醫生說,女兒會有一個短暫的人生,這個病並沒有治療方法,只有活在當下-多拍攝照片。這令我們的世界都粉碎了。"

5歲女功能漸退化,家庭為她製造記憶

Sophia 兩歲時,醫護人員注意到,她的語言能力發展未如理想。當初,以為是語言障礙,就把她轉介到有關治療。

然後,經過數次測試,發現她患有積液性中耳炎,俗稱膠耳 (glue ear),中耳都灌滿了液體。

不過,更多的檢查就帶來了令人心碎的消息。

眼前的女兒是個健康又活躍的小女孩,父母最初都不能接受事實。"最初幾年,聖菲利柏氏症可以隱藏起來,就算 Sophia 確診了,也沒有什麼問題或病徵。"

"由她一直安好,到患有末期病,是一件不容易接受的事。最初的兩年,我們都不會談起它。"

5歲女功能漸退化,家庭為她製造記憶

"不過,現在我們都接受了,最重要的是活在當下。這是我們唯一能夠做到的,我們都不知道她還剩下多少時間。"

父母沒有浪費任何時間,已經建立了一個記憶庫。家中的牆壁上都是照片,包括假期、外出及在家,全都是 Sophia 的笑臉。

他們也建立了一個慈善團體 Hundreds of Promises,希望為 Sophia 日後的一些需要籌款,同時也給這個疾病籌募研究經費。

Source: Family desperate to make memories for girl, 5, with childhood Alzheimer's


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