2023-04-14

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【罕見病】2歲男童近視過千度 證實患「馬凡綜合症」

近年來有近視年輕化的現象,醫生都呼籲2歲前的小朋友盡量避免接觸電子產品,在內地廣東一位2歲男童平日絕少玩電子產品,父母亦沒有高度近視,但偏偏卻有2千度近視,經進一步檢查,證實罹患罕見的「馬凡綜合症」。

據內地傳媒報導,近日廣東一名2歲多的男童,在日常生活中很少接觸電子產品,但卻近視高達2千度,對生活產生嚴重影響。男童的父母早在他9個月大時就發現,他想看電視時總要走到很前面,身體近乎要貼著電影才看得清楚,而且有日漸駝背,食慾不佳等問題。於是父母便帶他到不同醫院的眼科、骨科診症,卻始終找不到病因。

由於當時年紀太小,不能準確地檢查視力狀況。直到2歲進行正式的視力檢查,竟然達到2千度近視。另外雖然男童的身高比同齡的小朋友高,但身形過瘦,BMI也出了問題,有營養不良的情況。

最後父母帶到廣東一間醫院再作詳細檢查,醫生證實男童罹患罕見的「馬凡綜合症」(Marfan syndrome),是由法國小兒科醫師在1896年定義的疾病。所謂馬凡綜合症,是一種全身性結締組織病變的疾病,主要是因第15對染色體上的肌原纖維蛋白(fibrillin—1,FBN1)基因發生突變所致,為體染色體顯性遺傳,發生率約為5千至1萬分之。

此罕見病通常以骨骼、心血管與眼睛等人體三大系統出現病變,就男童此病例提到的眼睛病因來說,主要會有水晶體脫位、高度近視等現象。此外,患者身高會高於常人,但手指腳趾長度不勻稱,容易出現關節或是脊椎等問題。從過往的病例得知,死於馬凡綜合症的人,通常都有心臟瓣膜的問題,容易引發心臟病或猝死等危機。


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