2015年
第一次好容易就有咗
我哋係喺威爾斯度 follow, 開頭都一切正常
跟住喺威爾斯度頸皮佢哋話擲界 1:121 有啲擔心
我哋喺外面嘅就係黃x霞醫生所以我哋搵咗佢做nifty
By the way呢個黃醫生 no comment, 產檢超聲波嘅時候乜都唔講,淨係話冇嘢一切正常,
nifty report 顯示正常, 冇嘢好講
我哋亦都喺威爾斯做埋fragile X都係冇問題
仲諗住放心曬
威爾斯照結構:
佢哋幾個人輪流咁樣check 又話要搵個知心啲嘅再睇睇, 睇咗半個鐘頭都冇出過聲
之後就同我哋講話bb心臟反轉咗,好似有啲問題,
需要refer我哋去遺傳科睇下有咩問題
跟住我哋過兩日拿拿林去搵咗中環結構權威林x行去睇多次當係攞個second opinion
你都知道政府啲嘢可能搞錯
我對呢位陳醫生no comment
嗰陣時我哋都已經喊苦喊忽佢竟然同我哋講你都係威爾斯照咗點解又要嚟多次 直線話我哋多此一舉
當然佢最後嘅結論都係一樣 situs inversus, VSD (ventricular septal defect) 室間隔缺損, TGA (transposition of great arteries) 大動脈轉位, 仲有好多好多,所有嘅內臟都好似左右調轉曬咁
威爾斯好快就安排咗我哋抽羊水
嗰陣時嘅follow我哋個case醫生係鄭x瑜醫生 佢真係堅好 (而家佢出咗嚟做私家, 聽聞佢依家係bk紅人, 應該要排到2046...求下你哋唔好再睇佢... 因為我都係排緊嘅其中一個...)
佢哋做咗一樣叫做 Fetal DNA chip v2.0 嘅測試發現 bb 係第22對染色體嘅某個位置q13出現缺失
22q13.31-q13.33 4Mb loss
基本上都不能繼續落去
22q13呢個位置係包含咗叫做SHANK3嘅重要發展基因
大部分器官同埋腦部發展都會靠曬佢
依個case嘅症狀另一個別名叫做叫做 phelan mcdermid syndrome (https://www.pmsf.org/)
phelan mcdermid係一個醫生1998年發現呢個遺傳學問題
不過鄭醫生話我哋呢個情況係de novo 即係random咁上下嘅意思叫我哋唔使擔心下次唔會有事
之後放心可以繼續再試
當然事實唔係
wongb 發表於 19-6-1 16:37
我有聽過呢個微缺失，第一樣野一定係影響心臟。
請問除左塞藥，仲要唔要食藍丸仔？另外可否pm針灸中醫， ...
發表於 
， 做媽媽真係唔易.....
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