出生自帶天然體香，原來是患上罕見病？內地一名剛出生的女嬰身體帶有楓糖香味，經檢查後發現患上罕見的遺傳病「楓糖尿病」，天生身體缺乏一種酶，導致不能代謝某種氨基酸，隨著該氨基酸的衍生物在體內蓄積，恐產生神經中毒，嚴重可致死。有醫生提醒，父母在未生育前可接受產前診斷，如果孩子已經出生，則應盡快完成新生兒篩查，及早診斷及接受治療。
據《南寧晚報》報道，廣西梧州一名出生僅10天、體重2.6公斤（約5.7磅）的糖糖（化名），自出生起就精神很差、餵養困難，特別愛睡覺，自帶一股燒焦的楓糖香味，出汗或排尿後香味就更明顯，洗澡也無法洗走。
近日，糖糖被轉到廣西柳州市婦幼保健院檢查，經新生兒科、重症醫學科、醫學遺傳科、營養科等多學科會診，懷疑患上罕見染色體隱性遺傳病「楓糖尿病（Maple syrup urine disease）」，發病率約為1/18.5萬。楓糖尿病患者天生身體缺少一種酶，導致不能代謝蛋白質裡的某種氨基酸，隨著這種氨基酸的衍生物在她體內蓄積，對腦組織產生神經毒性作用。若未有及時治療，會因反復發作的代謝紊亂或神經功能障礙而死亡。
由於當時糖糖已出現嚴重失代償性代謝性酸中毒、氨基酸異常等症狀，病情十分危重。醫療圑隊為糖糖進行持續腎替代治療（CRRT），利用儀器連續地把糖糖體內的血液引出到體外進行血液淨化，清除體內的有害物質，糾正水電解質紊亂，確保營養支持，促進腎功能恢復及清除各種細胞因子、炎性介質，避免病情往更棘手的情況發展。
最終經過2次連續血液淨化後，糖糖的病情逐漸平穩，並順利脫離呼吸機，並於9月2日轉入新生兒科做進一步治療。醫生指，糖糖如能在症狀前開始飲食治療，有較大機會能存活；如果在發病後開始治療，可能遺留不可逆性腦損害。
甚麼是「楓糖尿病」？
人體中主要支鏈氨基酸有「亮氨酸」、「異亮氨酸」和「纈氨酸」。在降解代謝過程中，以上氨基酸分別產生「α-酮異乙酸」，「α-酮-1-甲基戊酸」和「α-酮異戊酸」，這3種酮酸進一步代謝則需要支鏈a酮酸脫氫酶複合體（BCKDC）的參與。由於楓糖尿病患者缺乏BCKDC，使這3種對人體神經系統有毒的酮酸在體內堆積；而且使血液中3種支鏈氨基酸濃度升高，尿液排出大量的支鏈α-酮酸，出現楓糖味的尿液。
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