最近的研究顯示多囊性卵巢和遺傳基因有關。這種患者其身體細胞對胰島素的利用有缺陷（胰島素阻抗），這種缺陷是先天性的，和遺傳基因有關。胰島素是我們的胰臟裡面的一種細胞所分泌的，胰島素主導我們身體細胞對葡萄糖的利用。因為身體細胞對胰島素的利用較差，故胰臟細胞代償性的分泌更多的胰島素，造成血中胰島素量比正常人高。胰島素會作用在卵子周圍的細胞（濾泡細胞），使濾泡細胞分泌更多的雄性荷爾蒙。這種病人的卵巢濾泡細胞對胰島素也特別敏感。並且血中胰島素增加也會使肝臟分泌性荷爾蒙結合蛋白減少，也相對的使血液中活性的雄性荷爾蒙增加。雄性荷爾蒙的增加會使濾泡（卵泡）不能長大排卵，這些濾泡還是以小囊的型式存在卵巢內，積少成多，故稱為多囊性卵巢。
多囊性卵巢症的女性不排卵之後，其卵泡會分泌超出正常值的女性荷爾蒙與男性荷爾蒙，在體內交相作用， 便產生雙向性的生理變化：皮膚柔軟、陰道分泌物增加、皮下脂肪增厚、乳房發育充實，同時有男性化的毛髮較粗、冒青春痘、肥胖等。更嚴重的，由於長久月經不來，此種患者易形成子宮內膜增生、子宮內膜癌、高血壓、心臟病、血脂肪過高、糖尿病等疾病。
多囊性卵巢症的症狀:
1.月經不規則：多囊性卵巢症患者因卵巢分泌過多的雄性荷爾蒙及腦下垂體分泌過多LH荷爾蒙，故出現不正常排卵，造成月經稀發。或是根本不排卵，造成無月經症。
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