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甲型隱性地中海貧血基因檢測的選擇 [複製鏈接]

nuggetmuppet

洋房

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發表於 24-3-18 22:17 |只看該作者 |倒序瀏覽 |打印

本帖最後由 nuggetmuppet 於 24-3-18 23:04 編輯

很多人都知道如果準爸媽其中一方是甲型隱性地貧，partner就要去驗血check，因為如果同屬甲型隱性，bb就有四分一機會有重型地貧。
但是比較少人知道甲型地貧有一種silent carrier 的情況。即四個基因只缺失一個。呢種silent carrier 可以是毫無症狀，連驗血都不一定驗得出。而對於甲型隱性的人士（通常是四個基因少了兩個），如果伴侶是屬於silent carrier，bb 就會有四分一機會變成 hemoglobin H disease （四個基因缺少三個）。呢個病未算係咩絕症，但都有機會要間中接受輸血。係大陸是界定為中型地中海貧血。

https://thalassemia.ucsf.edu/hemoglobin-h-disease

甲型silent carrier 只能通過基因檢測去發現。目前想在香港市面去做基因檢測，選擇好少。反而在大陸華南地區，地貧基因檢測就極之普遍，基本上父母是但一方是甲型隱性，就會安排雙方都做基因檢測（去睇小紅書）。

預備生仔而又擔心的，番深圳搵間醫院做基因檢測，似乎是較好的選擇。香港市面上都有carrier screening 可以check 埋甲型地貧gene。也似乎有些私家醫院可以做。

基因檢測一般幾星期先有結果。有需要的話懷孕之前做左先