我都睇過。
T21冇但panorama有:triploid三倍體。大部份早期流產,出到世就會心同神經系統有問題,通常過唔到一歲,除非有大量醫療器材支撐住可以挨耐d.
Panorama冇但T21有:
2q33.1 deletion syndrome 生長慢,喂食困難。
Langer-giedion syndrome: 輕微至中度學習困難,身高較矮小,樣貌特別,頭比較小等。
而準確度T21 express(oct2015) vs panorama(dec 2014)
唐氏 99.65% vs 99.9%
愛德華 99.9% vs 96.4%
巴陶氏 99.9% vs 99.9%
微缺失: no data vs 93.8% - 99.9%
性別: no data vs 100%
真係好難揀