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Baby Kingdom - 親子王國香港討論區 › 首頁 › 懷孕前後› T21報告～～XY染色體異常

懷孕前後今日: 7|主題: 330553

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樓主: MrsKwong214

T21報告～～XY染色體異常 [複製鏈接]

1 234

pcshan

大宅

積分: 3710

41^#

發表於 15-11-19 15:03 |只看該作者

MrsKwong214 發表於 15-11-19 14:34
PC你好嗎? 你過版了? 如果是就真的替你高興。

我又要面對另一難關了，真係心痛得唔識表達，只能同bb講加油 ...

Hi Mrs Kwong,

好意外你竟然記得我, 係呀我過版了... 其實我都記得你, 你好似係第三個對嗎?

唔好擔心咁多啦, 要同小B一齊努力...

聽你講話OSCAR無問題, 但T21先驗到有異常, 我都好驚, 唔係話OSCAR準確度都九十幾%?

我諗會驗T21, NIFTY係大陸, 都係唔好了...

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MrsKwong214

別墅

積分: 656

42^#

發表於 15-11-19 15:52 |只看該作者

pcshan 發表於 15-11-19 15:03
Hi Mrs Kwong,

好意外你竟然記得我, 係呀我過版了... 其實我都記得你, 你好似係第三個對嗎?

恭喜你PC，先祝你一切順順利利，大小身體健康，心身愉快

怎會唔記得你? 當時難過的第一關都是你回覆支持我，所以一定記得你，多謝　

係呀，第三胎了。但這胎經歷了從未試過的經歷，由無心跳至有、一直間歇流啡、害喜多得唔洗講、至現在還話有問題，可能我真是年紀大了。無言.....唉

講返你問題，我這個第23對染色體問題，不同唐氏果啲照頸皮就睇到，而是要做T21/Nifty/抽胎水/抽絨毛才能知道。所以你唔洗擔心，(1) 你還後生 (2) 做t21/nifty就可以追蹤。

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dinosaurmum

水晶宮

積分: 59284

43^#

發表於 15-11-19 15:56 |只看該作者

MrsKwong214 發表於 15-11-17 16:40
即是懷疑是：特納氏綜合症。係先天染色體異常病，是由性染色體全部或缺失引起。

患者多數是女性，女性為XX ...

你呢個都係好嘅方法，check完再睇另一個醫生，聽多個醫生嘅意見

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MrsKwong214

別墅

積分: 656

44^#

發表於 15-11-19 16:14 |只看該作者

dinosaurmum 發表於 15-11-19 15:56
你呢個都係好嘅方法，check完再睇另一個醫生，聽多個醫生嘅意見

多謝你，希望到時不用再睇多個啦。

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pcshan

大宅

積分: 3710

45^#

發表於 15-11-19 16:43 |只看該作者

MrsKwong214 發表於 15-11-19 15:52
恭喜你PC，先祝你一切順順利利，大小身體健康，心身愉快
怎會唔記得你? 當時難過的 ...表情

哈哈, 你錯了, 你要叫我姐姐, 因我其實大過你的

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衝勁BB

男爵府

積分: 5241

46^#

發表於 15-11-19 17:33 |只看該作者

回覆：MrsKwong214 的帖子

請問23對染色體缺陷對胎兒會有咩影響?

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tunghjkl

大宅

積分: 3932

47^#

發表於 15-11-19 18:14 |只看該作者

引用：請問23對染色體缺陷對胎兒會有咩影響?

原帖由 衝勁BB 於 15-11-19 發表
請問23對染色體缺陷對胎兒會有咩影響?

可以有不同程度既影響

最常見而又可以存活既係13、18、21及性染色體異常，而其餘既染色體異常，例如缺失、微缺失或重複等等，都會引致不同程度既缺陷，有d甚至係致死性，令BB不能存活/出世，所以文獻數據也不多

Google search既，有錯請更正

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MrsKwong214

別墅

積分: 656

48^#

發表於 15-11-19 18:20 |只看該作者

引用：Quote:MrsKwong214+發表於+15-11-19+15:52+

原帖由 pcshan 於 15-11-19 發表
哈哈, 你錯了, 你要叫我姐姐, 因我其實大過你的

係喎，你唔講，呢樣我都忘記咗

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MrsKwong214

別墅

積分: 656

49^#

發表於 15-11-19 18:20 |只看該作者

引用：請問23對染色體缺陷對胎兒會有咩影響?

原帖由 衝勁BB 於 15-11-19 發表
請問23對染色體缺陷對胎兒會有咩影響?

人類有23對染色體，包括22對體染色體和一對性染色體（男性為XY,女性為XX）。性染色體異常是產前或產後診斷最常見的染色體異常疾病，其致病原因是多一條或少一條性染色體，或者是增加/缺失某部分性染色體，通常包括：
（1）發生在女B，45,X（特納氏症，女性少一條X染色體或其中缺損）。
（2）發生在女B，47,XXX (三倍X症）。
（3）發生在男B，47,XXY（柯林菲特氏症，男生多一條X染色體）。
（3）發生在男B，47,XYY和鑲嵌（mosaic）性染色體異常。

4．特納氏症 (45,X)
病人是女性，這類病人有60%是完全少了一整條的X染色體，其餘則為X染色體部份脫失，或形成等臂X染色體，或為鑲嵌型。據研究約有75%的病例是掉了來自父親的X染色體。病人的外表是女性，但卵巢完全萎縮而呈條索狀，因而沒有卵巢濾泡存在。病人的性腺類固醇、動情素及黃體固酣都呈低值，身材矮小，通常成年人後最高身高不到145公分。這類病人在新生兒期有60%到80%其手腳有短暫淋巴水腫，常有璞狀頸，約有25% 合併主動脈萎縮或其它種類的心臟病。稍長即逐漸出現矮小的現象，第二性徵不成熟，約有90%沒有月經，大都不孕，只有1%會生育，智能通常正常，但對抽象事物，方向感等的認知較差。
患者如果有鑲嵌型46，XY染色體的細抱，其性腺可能出現惡性腫瘤，需要及早開刀切除，因此所有的病人都要檢查其染色體。趁早診斷出透納氏症可以在青春期前給予生長激素以幫助身高成長，到青春期時要週期性的使用動情激素及黃體固酮，儘量使第二性徵如乳房、陰道的發育正常，並能有月經，以免造成心理調適障礙。

5．柯林菲特氏症 (47,XXY)
病人為男性，通常到青春期時因第二性徵發育遲緩，或因不孕，或因有小畸形例如彎指畸形求診而發硯。這些病人的陰莖在小孩時較小，成人後可正常，乳房有女性化的傾向。身長較高，特別是腿部較長，但較胖，全身脂肪分佈有女性傾向，有正常性慾及性功能，頭可能較小，但智力正常，惟語言交談能力及應對能力較差，個性較為被動、害羞，因而可能造成學業成績較不理想。由於生育能力仍正常，在病人結婚後，若太太懷孕，應該接受遺傳診斷，以預先知道胎兒有無染色體異常。

6．超男性症 (47,XYY)
這些人通常唯一的特點便是身長較高，長大後有正常性發育及生育能力，而且其後代發生異常的機會亦不見得增加。病因很明顯是由於精子在進行減數分裂時發生Y染色體不分離所致。病人的語言能力可能發育較慢，智能可能較差，對們的感受閥可能較低，情緒較不成熟，但患者沒有\"犯罪基因\"，亦無犯罪傾向。太太懷孕時宜作產前診斷。

7．超女性症(47,XXX)
個案在身體的發育上通常沒有異常，但身高可能較高，青春期的發育及生育能力正常，在大體及精細動作上可能有障礙。語言能力和行為表現稍差，半數以上的個案有使用及理解語言的障礙，大多數會有學習的問題，但並不曾增加行為偏差的機率，因此社會功能仍在正常範圍。再生育染色體異常胎兒的機率，並不曾明顯增加，但產前診斷仍是必要的。早發性卵巢退化的機率會增加，也就是更年期會提前，因此要早些生育。