懷孕前後

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複式洋房

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1#
發表於 19-5-24 03:24 |只看該作者
本帖最後由 Ciaostudio 於 19-5-30 10:34 編輯

威院遇上罕有染色體問題



話說我已經同c6 努力左半年都得個吉,

係好灰心既情況下,

今年210日驗到紅線,係第一胎

當然又開心又緊張💗


點知,惡夢就由41日,愚人節開始

當日到威院照oscar,
一照,

醫生就話bb頸皮厚,有5mm

超過3.5就已經不正常,

乜都唔識既我,聽完呆左,都未識俾反應

返到屋企先識喊,心情好差,但都努力忍住

醫生已經話就算報告未出,都一定高危,

結果係唐氏1:2



之後唔使講,醫生話t21都唔使做,直接抽絨毛,會有流產風險

但無選擇都要做,因為頸皮太厚,

醫生話好值得做,

之後問埋私家醫生就決定做


係政府抽絨毛,手續上係要入院,但實際上抽完就走得

入到去,醫生會俾同意書你寫,要你知道有1000分之1流產風險

之後就開始,佢地係好建議c6陪同

間房一關燈,先照bb,確保位置正確,

就會打麻醉,呢支係最痛,

之後你就會見到有支比平時長一倍既針,

准備要抽絨毛,

抽出黎既組織係黃色一粒粒好細,

成個過程都有得睇住bb

由消毒,麻醉到抽大約5分鐘完成,

之後醫生會確保bb有心跳💗先會叫你慢慢起身,

我休息左3分鐘左右,就出左去小手術室,

佢叫我坐夠30分鐘先好走,

呢個時候就係c6發揮作用,可以先去辦出院手續同交費,咁媽媽就可以休息下

返到屋企,肚仔發唔到力,麻醉藥會令你好眼訓,所以我建議請假一天,好好休息

而我一返到屋企就訓左4個鐘先醒

醫生話快速測試要十日,如果報告無問題,仲問我地做唔做FetalSeq 胎兒測序,$4000,
包埋抽我同c6既血,同bb做對比


十日好快過去,收到好消息,快速測試結果正常,咁就拿拿聲俾$4000做測序,買多個安心



惡夢繼續

到左4月尾,收到醫院打黎,測序報告出左

醫生想約我聽日睇報告,心諗,咁急都唔方好消息


測序報告

結果抽絨毛顯示胎盤組織有2DNA,
其中一組正常,另一組係變異(第8條三體)

未經陪殖前是8三體20%,
正常80%

經過陪殖後是8三體80%,
正常20%

所以bb20-80%會有問題,要有心理准備

正常染色體8有問題就應該已流產,

所以未能確認胎兒基因有無問題,

1%胎盤同胎兒基因有差別,

c6聽完就話20%-80%姐係點?

而我果一刻就直頭唔係好明佢講乜

只係記得醫生話下一步要抽胎水

心諗又抽,之前又話絨毛好凖架,但為左有答案,都唯有照抽🙈


故事仲未完,今日我講琴呢度先,有人麓睇,我又再講多少少


24/5 update

抽胎水

53日,再一次回到同一個手術室,

今次bb已經大了好多,已經16週多了

今次唔使打麻醉,同樣地,抽胎水會同爸爸媽媽的基因作比較,晶片會照做


胎水報告

上星期,終於出報告,

報告顯示34% 8三體變異,

屬於mosaicism trisomy 8

但政府醫生解釋報告時,只是話呢個病好罕有,無乜病例,

之後,搵黎一個就美國教授仲話,

佢見過既病例中,主要是智力遲緩,

我好努力問佢會唔會有技體上既殘缺,同係咪會智障之類,會唔會影響到自理能力等,

教授俾我感覺好樂觀,而香港醫生就只係話睇下你接唔接受到個小朋友,

叫我地夫婦傾下,

聽完報告,都未消化到,

醫生話佢建議照埋結構,綜合幾多面建議去做決定,

我地都覺得要商量下,

於是過左2日,再去睇私家醫生拎多個意見


私家醫生窩心的冷血

522

拎埋2份報告去睇醫生,本身訓左係超聲波床,

醫生就好似一般問候咁,就快五個月,有無胎動?

之後我就一五一十講俾醫生知,

醫生一睇完2份報告,面色一沈,

佢就話呢個情況,我都想講多少少,

作為你既醫生,我唔可以左右你既決定,

但私家醫生就好強烈咁話,如果呢個係我既bb

我一定會同太太解釋,同一定唔會要

雖然係好心痛,又或者你會覺得我好狠心

不過醫生話仲年輕,可以再試過,

無謂take 一個咁大的risk.

佢話佢只可以分享到咁多,可能你覺得我講多左



[size=22.66666603088379px]Update 27/5

[size=22.66666603088379px]當聽到有不正常的染色體,其實已經有決定,

今年,我們收到一份很珍貴的禮物,我們很開心又期待,但沒想過開心的時間很短暫,轉眼間惡夢就開始了...我們決定把最珍貴的小生命先送回天國吧,

好番要再來找媽媽吧

傷痛過後我們都盡快收拾心情,希望在此分享我的經歷,為其他媽媽打氣,下星期入院了,望一切平安渡過😊


Update 30/5

已引產,引產過程都算順利,

最意想不到的是在威爾斯的整個過程算舒服,在整個引產過程c6都可以在旁,

老實說,沒有c6應該捱不過的,

引產後,人好虛弱,可以的都盡量食多d,希望我的分享可以為其他媽媽打氣,

不要怕,只要跟身邊的c6一齊走過,

明天一定會更好的



大宅

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2#
發表於 19-5-24 04:50 |只看該作者
有冇做埋晶片?


子爵府

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3#
發表於 19-5-24 05:48 |只看該作者
Ciaostudio 發表於 19-5-24 03:24
威院遇上罕有染色體問題

本帖最後由 basilmama 於 19-5-24 05:55 編輯

我都係其中一位,抽完絨毛再等抽羊水嘅媽媽,因為懷疑出現CPM 問題。
期待你嘅故事延續


子爵府

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4#
發表於 19-5-24 07:17 |只看該作者
希望bb平安


大宅

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5#
發表於 19-5-24 07:50 |只看該作者
Ciaostudio 發表於 19-5-24 03:24
威院遇上罕有染色體問題

我都想知對比會點?咁細微都睇到


大宅

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6#
發表於 19-5-24 08:08 |只看該作者
Ciaostudio 發表於 19-5-24 03:24
威院遇上罕有染色體問題

染色體問題唔可以透過T21 檢測嗎?



大宅

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7#
發表於 19-5-24 08:28 |只看該作者

回覆樓主:

最慘係呢D,多數有染色體問題胎發育不良,自己會係12週前走,但呢D case又冇自己走但可能結構有重大問題,真係唔知點決定好,我諗你抽羊水再諗啦,始終5mm真係唔係一般的厚


大宅

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開心吸收勳章 15週年勳章 親子王國15週年勳章


8#
發表於 19-5-24 08:54 |只看該作者
Ciaostudio 發表於 19-5-24 03:24
威院遇上罕有染色體問題

完全的三體8 (complete trisomy 8) 一般都係響12週前自然流產。你的情況最大可能是 mosaicism trisomy 8,即是寶寶有部分細胞正常,部分三體。
另一可能性是只有胎盤是 mosaic 。胎兒部分全是正常細胞。(就是confined placental mosaicism CPM)
但如果頸皮厚至5mm,寶寶有結構問題的可能性較大。前者 (mosaicism trisomy 8)機會應該較大。

等羊水的同時要有壞的打算啊!希望BB 吉人天相,屬冇事既 CPM 啦


大宅

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9#
發表於 19-5-24 11:14 |只看該作者
SiuTwinStars 發表於 19-5-24 08:54
完全的三體8 (complete trisomy 8) 一般都係響12週前自然流產。你的情況最大可能是 mosaicism trisomy 8 ...

我B.B. 果陣5.6mm.驗晒所有檢查,但都係出世先發現好多問題。遺傳科醫生話係好罕見的基因病


別墅

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10#
發表於 19-5-24 11:17 |只看該作者
lunball 發表於 19-5-24 11:14
我B.B. 果陣5.6mm.驗晒所有檢查,但都係出世先發現好多問題。遺傳科醫生話係好罕見的基因病
...

加油,祝福你,現在情況還好嗎


伯爵府

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11#
發表於 19-5-24 11:23 |只看該作者
而家嘅情況點啊,有好消息嗎?


別墅

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12#
發表於 19-5-24 11:25 |只看該作者

回覆樓主:

本帖最後由 merry0123 於 19-5-24 11:27 編輯

樓主 我都繼續睇分享

我個case係36歲第一胎,4月23日照完Oscar ,當下姑娘都話正常,醫院都話抽血正常。

我自己出去做埋nifty pro 點知nifty pro 驗血唐氏>1/20,第2日即刻返政府再見醫生,點知剛剛14wk抽唔到絨毛,惟有等兩星期後16wk約抽羊水

我都好希望無事(emoji)(emoji)(emoji)

一路懷b我都好健康無嘔無事,我仲大安旨意以為無事(emoji)


複式洋房

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13#
發表於 19-5-24 14:18 |只看該作者
回覆 basilmama 的帖子

加油💪祝平安明白未知既等待很煎熬,加油捱過去


子爵府

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14#
發表於 19-5-24 14:21 |只看該作者
Ciaostudio 發表於 19-5-24 14:18
回覆 basilmama 的帖子

加油💪祝平安明白未知既等待很煎熬,加油捱過去

一齊加油


複式洋房

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15#
發表於 19-5-24 14:21 |只看該作者
回覆 aooiwong 的帖子

當時oscar 頸皮太厚,醫生建議做確診測試,
T21 就比較安全,因為不屬於入侵性,但凖確度有99.6%
對於無呢個cast, 做抽絨毛會凖確d,醫生話就算要冒1000分之1的流產機率,我都值得做


複式洋房

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16#
發表於 19-5-24 14:23 |只看該作者
回覆 lunball 的帖子

😱你地果時係邊條出事?係咪一樣無病例?我地個醫生係乜都答唔到我地,
淨係問我地有咩決定
我同c6心諗,你都無講過會點,點做決定


子爵府

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17#
發表於 19-5-24 14:28 |只看該作者
Ciaostudio 發表於 19-5-24 14:21
回覆 aooiwong 的帖子

當時oscar 頸皮太厚,醫生建議做確診測試,

我就11w 時 頸皮厚,醫生建議直接抽絨毛,因為我同先生唔想等1.5 mth 先知結果,亦唔會諗自己會有可能係1% 嘅人群,絨毛結果會有機會出現CMP
經過2 次早期結構檢查,發現BB 非常正常,所以醫生話值得抽羊水確認。


大宅

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18#
發表於 19-5-24 14:31 |只看該作者
Ciaostudio 發表於 19-5-24 03:24
威院遇上罕有染色體問題

如果當初係咁驗得出有問題,我係唔會要。
醫生講得啱,仲年青可以再生。但生左有問題寶寶唔止佢受苦,係一家人都辛苦。早決定唔要係好過照埋結構先唔要。因為會有多啲感情同埋可能結構見唔到大異常,生左先發現問題。到時就後悔莫及。


大宅

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19#
發表於 19-5-24 14:33 |只看該作者
Ciaostudio 發表於 19-5-24 14:21
回覆 aooiwong 的帖子

當時oscar 頸皮太厚,醫生建議做確診測試,

抽絨毛都唔係確診測試,到而家我都接受唔到我係果0.0幾%的錯誤


別墅

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20#
發表於 19-5-24 14:39 |只看該作者
lunball 發表於 19-5-24 14:33
抽絨毛都唔係確診測試,到而家我都接受唔到我係果0.0幾%的錯誤

咁請問jm 抽羊水係咪確診測試黎?

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