很難想像這位媽媽怎去面對~ 16歲女兒變成5歲..... 祝福潤潤得到適當治療會好起來~ 加油!
【沈能元╱台北報導】相貌清秀的十六歲少女「潤潤」，半年前因行動遲緩、認知衰退，檢查後發現罹患罕病「異染性腦白質退化症」，智力一度退化至五歲。其母是電視台購物專家俞嫺，她回憶潤潤得知患病時曾說：「媽媽，我不要上天堂，也不要下地獄，我要永遠當妳的女兒。」如今俞嫺希望潤潤能參與國外基因治療，盼獲生機。
獨自撫養潤潤的俞嫺說，女兒十三歲時上課不專心、動作遲緩，診斷為注意力不足過動症，她還讓女兒赴美讀書、盼轉換環境改善問題，但其認知急速惡化，半年前確診罹患腦白質退化症。
當時測驗潤潤智力已退化至五歲，俞嫺回憶潤潤返台時，穿衣不會扣釦子，後才知罹病。俞嫺說，潤潤得知罹病後曾說：「媽媽，我不要上天堂，也不要下地獄，我要永遠當妳的女兒。」她也回答女兒：「我們會永遠在一起。」
潤潤主治醫師、馬偕醫院兒科部小兒遺傳科主任林達雄說，該病是基因變異造成，現只能以抗生素藥物延緩惡化，治療半年來潤潤智力已從五歲進步至十三歲，國外則已有藥廠研發基因治療。
俞嫺說，期望潤潤能出國參與藥廠研發治療，即使可能得花數千萬元也沒關係。
衛生署食品藥物管理局藥品組科長祁若鳳說，仍待了解詳情，才能評估如何協助。
馬偕醫院兒科部小兒遺傳科主任林達雄說，異染性腦白質退化症病因是先天性基因變異，造成腦部白質退化，導致認知、語言、運動、感覺等衰退，發生率為4萬分之1至16萬分之1。
該病發病分嬰兒型、後嬰兒期、青少年型、成人型等，症狀為走路不穩、失去語言表達能力、智力衰退等；國內外現皆無根治藥物，可用分子療法，以抗生素藥物延緩疾病惡化，美、法等國已著手研發基因治療。
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