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代謝病 [複製鏈接]

Elsa915

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發表於 13-6-25 08:44 |只看該作者 |倒序瀏覽 |打印

【本報訊】每4,000名初生嬰兒中，就有1人患上先天性代謝缺陷（簡稱代謝病），若延誤治療，隨時可致命。中文大學下月成立本港首間代謝病診治中心，為新生嬰兒提供代謝篩查計劃，為嬰兒進行滴血測試，只需4滴血已可檢驗逾30種代謝病，4至5日內有結果。
記者：梁麗兒
代謝病常見於出生初期病發，患者因遺傳因子缺陷致缺乏某種酵素，影響新陳代謝，如令身體缺乏個別成長所需的必要物質，或致有毒物質積聚。
威爾斯親王醫院自97年設立代謝綜合科門診，已累積治療逾150名代謝病患者，其中25%人死亡。最常見為粘多糖症、有機酸障礙症、脂肪分解症如卡丁尼缺乏症等。政府約20年前起為本地嬰兒提供蠶豆症及先天性甲狀腺缺乏症兩種代謝病檢測，其他代謝病往往要到病發後，樣本送往海外化驗才確診，需時至少兩周。
症狀不明顯易忽略
中大兒科學系名譽臨床助理教授許鍾妮表示，代謝病罕見及症狀不明顯，容易被忽略，故又稱「孤兒病」。如病發時未有適當診治，可破壞器官功能，例如令肝功能受損要換肝，心律不正、骨骼異常或腦部受損致智力發展遲緩，嚴重可致命。
下月成立的代謝病診治中心，獲夏約書孤兒症基金會捐款100萬元推行新生嬰兒代謝病檢測。嬰兒要在出生7日內，接受腳部穿刺抽取4滴血作化驗，樣本經處理後，送入串聯質譜儀器做分析，整個過程需4至5日。
出生72小時內測試
中大化學病理學系顧問醫生袁月冰表示，最理想在嬰兒出生24至72小時做測試，嬰兒飲奶後有助分析身體經新陳代謝後，得出代謝物的濃度，測試準確度超過99%。早產或體重過輕嬰兒不適合檢測。
中大婦產科學系教授梁德楊指，中心每年可為數千名嬰兒檢測代謝病，現屬非牟利運作，只收取800元檢測成本費用。他建議計劃在私院分娩的孕婦，可與院方商量代取嬰兒樣本送到中大化驗，公院安排仍在磋商。產婦可帶同新生嬰兒親到該中心做檢測。中心查詢熱線為26324219。