驗 胎 兒 唐 氏 症 免 抽 羊 水
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驗 胎 兒 唐 氏 症 免 抽 羊 水
準 確 度 九 成 無 流 產 風 險
中 文 大 學 研 發 以 檢 驗 母 體 血 液 的 無 創 性 產 前 測 試 ， 確 診 胎 兒 是 否 患 有 唐 氏 綜 合 症 ， 準 確 度 高 達 90% ， 估 計 費 用 低 於 2,000 元 ， 最 快 可 於 兩 年 後 廣 泛 應 用 。 目 前 孕 婦 必 須 接 受 羊 膜 穿 刺 術 （ 俗 稱 抽 羊 胎 水 ） ， 以 抽 取 胎 兒 細 胞 進 行 基 因 測 試 。 中 大 指 出 ， 新 方 法 可 將 費 用 減 低 ， 又 可 避 免 因 抽 羊 胎 水 引 致 的 流 產 風 險 ， 但 暫 時 只 有 半 數 家 庭 適 用 。
中 大 醫 學 院 婦 產 科 學 系 授 劉 子 健 昨 於 記 者 會 上 表 示 ， 大 部 份 本 港 孕 婦 都 會 接 受 超 聲 波 及 血 液 激 素 測 試 ， 以 估 計 胎 兒 患 上 唐 氏 綜 合 症 的 風 險 。 如 有 需 要 ， 就 要 抽 羊 胎 水 作 進 一 步 基 因 測 試 ， 但 這 項 入 侵 性 檢 查 卻 會 帶 來 1% 流 產 風 險 。 不 過 ， 目 前 每 40 名 抽 羊 胎 水 的 孕 婦 中 ， 只 有 一 人 的 胎 兒 經 測 試 後 證 實 患 病 ， 新 方 法 可 避 免 這 些 懷 孕 婦 女 承 受 流 產 風 險 。
只 適 用 於 半 數 家 庭
負 責 研 究 的 中 大 李 嘉 誠 健 康 科 學 研 究 所 所 長 盧 煜 明 指 出 ， 新 方 法 是 透 過 從 孕 婦 體 內 抽 取 三 毫 升 血 液 化 驗 ， 計 算 出 胎 兒 體 內 一 種 名 為 「 PLAC4 」 基 因 所 複 製 的 核 糖 核 酸 （ RNA ） 分 子 比 例 ， 從 而 確 診 胎 兒 有 無 患 上 唐 氏 綜 合 症 ， 準 確 度 達 九 成 ， 是 目 前 最 準 確 的 單 一 無 創 性 唐 氏 綜 合 症 測 試 。
他 續 說 ， 孕 婦 在 懷 孕 初 期 到 生 產 前 都 可 接 受 新 方 法 測 試 ， 測 試 時 間 只 需 一 至 兩 日 。 不 過 ， 由 於 約 有 半 數 胎 兒 遺 傳 自 母 親 和 父 親 的 PLAC4 基 因 相 同 ， 未 能 計 算 RNA 分 子 的 比 例 ， 故 新 方 法 暫 時 只 適 用 於 半 數 家 庭 ， 其 餘 孕 婦 需 繼 續 以 抽 羊 胎 水 測 試 。
每 年 20 名 新 生 患 者
研 究 組 已 發 現 另 外 兩 個 基 因 ， 也 具 有 測 試 唐 氏 綜 合 症 指 標 的 特 質 ； 將 來 如 研 究 成 功 ， 可 將 新 測 試 方 法 的 應 用 層 面 增 加 至 全 港 90% 家 庭 。
劉 子 健 表 示 ， 現 時 公 立 醫 院 只 為 35 歲 以 上 高 齡 產 婦 進 行 唐 氏 綜 合 症 產 前 檢 查 ， 但 70% 至 80% 孕 婦 會 自 行 向 私 家 醫 生 求 診 ， 接 受 有 關 檢 查 。 本 港 每 年 約 有 20 名 唐 氏 綜 合 症 兒 童 出 生 。
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