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中大開拓唐氏綜合症無創性測試新里程
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中大開拓唐氏綜合症無創性測試新里程
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大宅
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發表於
07-1-28 22:11
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中大開拓唐氏綜合症無創性測試新里程
真是準媽媽的好消息
中文大學李嘉誠健康科學研究所所長盧煜明教授率領的研究組,最近在國際性權威醫學期刊《自然─醫學》中發表重大研究成果──嶄新唐氏綜合症無創性產前測試,敏感度高達九成,是現今最準碓的無創性測試法。該項研究獲香港特別行政區政府創新及科技基金和李嘉誠基金會「講座教授席」計劃支持。
診斷胎兒有否患上唐氏綜合症是孕婦進行產前檢查的主要原因。傳統唐氏綜合症測試包括利用超聲波及血液激素測試,以決定孕婦是否需要繼續進行更詳細及精確的基因檢測。但是,無論是超聲波或血液激素測試,都不能百分之百確定胎兒是否患上唐氏綜合症。換句話說,不能直接地確認第二十一號染色體是否增多了一條。由於這些測檢方法有機會出現假陽性或假陰性的結果,孕婦須再進行基因測試。傳統的基因測試,例如羊膜穿刺術(俗稱抽羊胎水)屬入侵性診斷方法,即是要用針穿過母體進入子宮,抽取胎兒細胞,會有一定的風險(例如流產)。約每四十名孕婦進行這些入侵性產前檢查,才有一名確定懷有唐氏綜合症的胎兒。
盧煜明教授率領的研究組於一九九七年首度發現母體血漿內有胎兒的脫氧核糖核酸(DNA),為無創性產前診斷開創了新的研究領域。可是,以母體血漿脫氧核糖核酸作無創性唐氏綜合症產前測試仍有多種難題未能解決。
盧教授與研究人員利用第二十一號染色體其中一個基因所表達的核糖核酸(RNA)分子,精密地計算出胎兒由父親及母親遺傳下來的核糖核酸分子的比例,成功進行無創性產前唐氏綜合症測試。這項嶄新測試法的敏感度及特異性分別高達百分之九十及九十六點五,為醫學文獻記載中最準確的單一無創性唐氏綜合症測試法。理論上,這種新測試技術已可將傳統的入侵性唐氏綜合症測試減半。目前這種新測試法仍在研究階段,研究人員會改善現有的技術,預計未來數年可在臨床上廣泛應用。
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