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愛德華綜合症


洋房

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發表於 07-4-19 22:41 |顯示全部帖子

愛德華綜合症

各位!我太太懷孕11週做咗超聲波掃瞄同抽血檢查,唐氏綜合症嘅風險係低,但之後醫生再打電話通知,話愛德華綜合症嘅風險係高!須要再進一步檢查,我現時非常擔心,唔知有無會員有類似經驗可以分享一吓!


子爵府

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發表於 07-4-20 03:16 |顯示全部帖子

Re: 愛德華綜合症

節錄自知識網:http://hk.knowledge.yahoo.com/question/?qid=7006100800747

染色體異常 (Chromosomal Anomaly)

(1) 常染色體變異情況下的有

(i) 唐氏綜合症 (第21條有三個染色體,就叫做第21對三體症。)

(ii) 愛華氏綜合症(第18對是三體症)。

(iii) 巴特氏綜合症 (第13對三體症)。

(2) 性染色體變異

(i) 端立氏綜合症(有45條染色體,有一條是 X)

(ii) 柯來氏綜合症 (有47條染色體,有XXY 的情況)
愛華氏綜合症 (EDWARD'S SYNDROME TRISOMY 18 ; 或 47, +18)


由於患者多了一條笫18的染色體, 所以又叫做「笫18對染色體三體症」。這類孩子多數會早夭折;50%死於二個月前。


「 特徵 」

.嬰兒出生時細小, 和有以下多種畸形。

.面部?眼睛細小, 耳朵下移和異狀, 下顎細而短

.後頭骨長而突出

.肌肉張力加強,髖部關節外轉時困難

.心臟缺憾(如心房或心室中隔不完整, 或動脈導管開啟症)

.胸骨短小

.臍部或腹股溝有疝氣

.隱睪病

.手指緊握和腳跟突出

.智商低


染色體笫18條有三條, 所以別叫笫18三聯體


染色體類別:

不分離現象 80%

易位現象 10%

嵌合現象 10%


其再發生率頗低,如母親在下一胎懷孕時,應當向婦產科和遺傳科醫生請教或接受檢驗。
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http://www.hk-doctor.com/dol/html/dol_831.htm

Mr. Lee:本人太太已懷孕五個月,經過驗血得知有「愛德華綜合症」,而驗血報告結果是1/140。本人不知什麼是愛德華綜合症,及想知這個報告結果是否正常。(05/10/2003)

「經過驗血得知有愛德華綜合症」,是什麼意思?是指抽你太太的血嗎?愛德華綜合症,通常是驗羊水或胎盤絨膜組織,不是抽血的。建議你問清楚醫生有關詳情吧,如那診斷是否確實的,是否可以來得及終止懷孕....。

愛德華綜合症Edwards' Syndrome或Trisomy 18是胎兒的染色體異常(多了一條第18條染色體),引至大量的身體各器官的不正常發育,出生後也不能正常生存多久的。


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發表於 07-4-22 13:11 |顯示全部帖子

Re: 愛德華綜合症

virgokaren is right. 愛德華綜合症,通常是驗羊水或胎盤絨膜組織,不是抽血plus u/s done at week 11 can make such diagnosis.
yet, u could exclude edward's syndrome by CVS/aminocentesis.


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